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白癜風(fēng)維生素Ｄ受體Ａｐ?。帷。苫蚨鄳B(tài)性及其　

與免疫異常的關(guān)系　

韋海鵬’　鐘永軍’　李曉華　

１．北海市人民醫(yī)院皮膚科，廣西北?！。担常叮埃埃?；２．右江民族醫(yī)學(xué)院微免教研室，廣西百５３３０００　

【摘要ｌ目的探討白癜風(fēng)維生素Ｄ受體Ａｐａ　Ｉ基因多態(tài)性及其與免疫異常的關(guān)系，為其臨床相關(guān)研究提供參考。方法連續(xù)收　

集白癜風(fēng)患者９４例作為病例組，隨機(jī)抽取健康人９８例作為對照組。詳細(xì)記錄所有受試者的基本信息，同一條件下抽取所有　

受試者的血液樣本，維生索Ｄ受體Ａｐａ　Ｉ基因多態(tài)性采用ＰＣＲ．ＲＦＬＰ技術(shù)進(jìn)行監(jiān)測，同時分析基因多態(tài)性與外周血免疫球蛋白　

ＩｇＡ、ＩｇＭ、ＩｇＧ等相關(guān)性。結(jié)果病例組ａ等位基因頻率３４．０４％明顯高于對照組２０．４１％，差異比較有統(tǒng)計學(xué)意義（Ｐ＜０．?。?；顯　

性模型結(jié)果顯示，病例組Ａａ＋ａａ基因型分布頻率高于對照組，差異比較有統(tǒng)計學(xué)意義（Ｐ＜Ｏ．０５）；隱形模型結(jié)果顯示，與對照　

組相比，病例組ＡＡ＋Ａａ基因型分布頻率較高，但差異比較不明顯（Ｐ＞Ｏ．０５）。病例組血清ＩｇＡ水平明顯低于對照組血清ＩｇＡ水　

平，兩組間差異比較有統(tǒng)計意義（Ｐ＜Ｏ．０５）；．ＫＡａ及ａａ基因型血清ＩｇＡ水平亦明顯低于對照組血清ＩｇＡ水平，差異比較亦有統(tǒng)　

計意義（Ｐ＜Ｏ．０５）；其余免疫球蛋白血清水平比較無明顯差異（Ｐ＞Ｏ．０５）。結(jié)論維生素Ｄ受體Ａｐａ?。苫蚨鄳B(tài)性與白癜風(fēng)的發(fā)　

生存在密切的相關(guān)性，其可能通過影響機(jī)體的免疫功能，特別是血清ＩｇＡ水平發(fā)揮作用?！?/p>

【關(guān)鍵詞】白癜風(fēng)；維生素Ｄ受體；Ａｐａ　Ｉ基因；免疫異?！?/p>

【中圈分類號】Ｒ７５８．４１　【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】Ａ　【文章編號】１６７２—５６５４（２０１３）０６（ａ）一０１３５—０２　

臨床上，白癜風(fēng)是一種以局部素脫失形成白斑為特征的　采用ＰＣＲ．ＲＦＬＰ技術(shù)檢測和ＤＮＡ測序技術(shù)驗證維生素Ｄ受　

常見多發(fā)性素性皮膚病，是一種獲得性疾病，ｆ臨床主要表現(xiàn)　體Ａｐａ　Ｉ基因多態(tài)性，所用引物均應(yīng)用軟件Ｐｒｅｍｉｅｒ５．０自行設(shè)計，上　

為皮膚素脫失進(jìn)而形成的白的點(diǎn)或者斑片，大小從幾毫米　游引物：５‘．ＣＡＡＣＣ?。粒粒牵粒谩。裕粒茫粒痢。牵裕粒茫谩。牵茫牵裕谩。粒牵裕牵痢?/p>

到數(shù)厘米不等，其周圍為正常皮膚，隨著病情的發(fā)展，素脫失?。场?；下游引物：５‘＇ＴＧＧＣＧ?。牵茫粒牵谩。牵牵粒裕恰。裕粒茫牵浴。茫裕牵茫场?，并　

癥狀會逐漸擴(kuò)大，形成更大的皮損［　１】。遺傳和流行病學(xué)研究發(fā)　經(jīng)ＧＥＮＥＢＡＮＫ中ＢＬＡＳＴ分析其特異性高，由上海英俊生物技術(shù)公　

現(xiàn)　】，白癜風(fēng)患者可能有一定的遺傳缺陷傾向，使黑素細(xì)胞容易　司合成。用的限制性內(nèi)切酶Ａｐａ?。?，總反應(yīng)體系２Ｏ?。?，包括ＰＣＲ產(chǎn)物　

被破壞，最終引起白癜風(fēng)的發(fā)生。維生素Ｄ受體基因定位于１２號?。薄。?，１０ｘＮＥＢ緩沖液２　Ｌ，限制性內(nèi)切酶０．５１ｘＬ（ＮＥＢ公司），其余用　

染體長臂１區(qū)３帶上，存在多個限制性內(nèi)切酶酶切位點(diǎn)。研究已　滅菌雙蒸水填至２０￣ｔＬ，６５ｏＣ（７５℃）溫育１６ｈ，３％瓊脂糖凝膠‘溴化　

證實【４】，維生索Ｄ受體基因與皮膚黑素細(xì)胞的數(shù)量變化有一定　乙錠染），電泳３０?。恚椋?，紫外線下觀察，攝影。將酶切產(chǎn)物與ＤＮＡ　

的關(guān)系。在此背景下，本研究即探討白癜風(fēng)維生素Ｄ受體Ａｐａ?。伞∑瑪嚅L度標(biāo)準(zhǔn)物比較以鑒定基因型。同時分析基因多態(tài)性與外周血　

基因多態(tài)性及其與免疫異常的關(guān)系，為其臨床研究提供可參考　免疫球蛋Ｉ￣ＩｇＡ、ＩｇＭ、ＩｇＧ等相關(guān)性。　

依據(jù)。?。保辰y(tǒng)計學(xué)分析　

１資料與方法　數(shù)據(jù)處理采用ＳＰＳＳ?。保保弟浖M(jìn)行。體代表性采用Ｈａｒｄｙ．　

１．１一般資料　Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡法進(jìn)行檢測，計量資料及基因型、等位基因頻率的比　

連續(xù)收集２０１１年１２ｆｌ－２０１３年１月該院皮膚科門診的白癜風(fēng)　較采用ｘ２檢驗，計量資料經(jīng)檢驗為正態(tài)分布者，且方差齊者（均數(shù)　

患者９４例作為病例組，按照中華醫(yī)學(xué)會白癜風(fēng)診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行診　±標(biāo)準(zhǔn)差）采用ｔ檢驗。檢驗ＪＰ＜Ｏ．０５被認(rèn)為有統(tǒng)計學(xué)意義。　

斷，其中男性５３例，女性４１例，年齡８－６３歲，平均年齡（２８．６±８．２）　

２結(jié)果　

歲。同時隨機(jī)選取無血緣關(guān)系的健康人９８例作為對照組，其中?。玻被蚨鄳B(tài)性分析　

男性５５例，女性４３例，年齡８—６７歲，平均年齡（２８．７±８．１）歲。兩組問　維生素Ｄ受體Ａｐａ　Ｉ基因的ＰＣＲ擴(kuò)增產(chǎn)物片段長度為７６０?。猓?，　

性別、年齡等基本資料比較差異不明顯（Ｐ＞０．０５），具有臨床可比　包含Ａｐａ?。擅盖衅?。ＡＡ基因型（野生型）不能被酶切斷，僅見７４０　

性。所有受試者均排除外傷、血液系統(tǒng)疾病、急性感染、惡性腫瘤　

ｂｐ?。狈N片段；Ａａ基因型為雜合子?？梢姡罚矗啊。猓稹ⅲ担玻啊。猓鸷停玻玻啊。猓稹。场?/p>

等疾?。患韧懈文I功能不全等。納入對象均不存在血緣關(guān)系，且　

種片段；ａａ基因型（突變純合子）的擴(kuò)增產(chǎn)物可被完全切斷，電泳可　

均簽署了知情同意書，符合醫(yī)院相關(guān)管理條例?！∫姡担玻啊。猓鸷停玻玻啊。猓稹。卜N片段?！?/p>

１．２方法?。玻簿S生素Ｄ受體基因單位點(diǎn)分析　

入院后對所有受試者的基本信息及相關(guān)病史進(jìn)行詳細(xì)的調(diào)　病例組、對照組基因型及等位基因頻率分布均符合Ｈａｒｄｙ．　

查，病例組患者于入院后次日晨、對照組于參與本課題當(dāng)日同一條?。祝澹椋睿猓澹颍缙胶鈾z驗（Ｐ＜０．０５），本研究的樣本來自同一人，　

件下抽取所有受試者的血液樣本４?。恚蹋渲校病。恚虘?yīng)用檢測外周　兩組間基因型比較無統(tǒng)計學(xué)意義（Ｐ＞Ｏ．０５）。病例組ａ等位基因　

血免疫球蛋白ＩｇＡ、ＩｇＭ、ＩｇＧ等相關(guān)生化指標(biāo)，另外２　ｍＬ用于提　

頻率３４．０４％明顯高于對照組２０．４ｌ％，差異比較有統(tǒng)計學(xué)意義　

取自細(xì)胞基因組ＤＮＡ?！。ǎ校迹埃埃担?；顯性模型結(jié)果顯示，病例組Ａａ＋ａａ基因型分布頻率　

高于對照組，差異比較有統(tǒng)計學(xué)意義（Ｐ＜０．０５）；隱形模型結(jié)果顯　

ｆ作者簡介】韋海鵬（１９７９一），男，本科，學(xué)士，主治醫(yī)師。研究方向：皮　示，與對照組相比，病例組ＡＡ＋Ａａ基因型分布頻率較高，但差異比　

膚性病　較不明顯（Ｐ＞０．０５）（表１，２）?！?/p>

中國衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)?。保常怠?/p>