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        一次性遺傳評分可以檢測出出生時的中風(fēng)風(fēng)險
        
			
        
				2019-12-23 10:49:23
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        來自澳大利亞，德國和英國的一組研究人員表明，從一次抽血或唾液樣本中獲得的遺傳數(shù)據(jù)可用于識別罹患缺血性中風(fēng)，破壞性疾病和以下疾病之一的患病風(fēng)險增加3倍的個體：世界范圍內(nèi)致殘和死亡的主要原因。科學(xué)家們開發(fā)了一種遺傳風(fēng)險評分，該評分與中風(fēng)的常見危險因素相似或更具預(yù)測性。他們的工作進(jìn)一步表明，與當(dāng)前指南建議的相比，具有高遺傳風(fēng)險的人可能需要采取更強化的預(yù)防措施以減輕中風(fēng)風(fēng)險。
        

        一次性遺傳評分可以檢測出出生時的中風(fēng)風(fēng)險
        

        基于個體獨特的DNA序列的基因組風(fēng)險預(yù)測，與已確定的風(fēng)險因素相比，具有明顯的優(yōu)勢，因為它可用于推斷出生時患疾病的風(fēng)險。路德維希-馬克西米連斯大學(xué)醫(yī)院中風(fēng)與癡呆研究所(ISD)的神經(jīng)病學(xué)教授兼所長Martin Dichgans說，這樣可以在個人發(fā)展出中風(fēng)的常規(guī)危險因素(例如高血壓或高脂血癥)之前就開始采取預(yù)防策略。慕尼黑大學(xué)(LMU)，也是本研究的負(fù)責(zé)人之一。
        

        這項研究的結(jié)果在線發(fā)表在《自然通訊》雜志上。該研究利用了來自全球研究小組的大規(guī)模遺傳數(shù)據(jù)，并將其結(jié)果應(yīng)用于來自英國生物庫的420.000個人的數(shù)據(jù)。
        

        這項研究由來自英國劍橋大學(xué)貝克心臟和糖尿病研究所(英國)和位于慕尼黑(德國)路德維希-馬克西米利安斯大學(xué)的研究人員領(lǐng)導(dǎo)。
        

        “人類基因組的測序揭示了許多見解。對于中風(fēng)等常見疾病，很顯然遺傳學(xué)并不是命運;然而，每個人的確有任何特定疾病的先天風(fēng)險?，F(xiàn)在的挑戰(zhàn)是我們?nèi)绾螒?yīng)對最好將此風(fēng)險信息納入臨床實踐，以使公眾生活得更健康，更長壽。” 貝克大學(xué)心臟與糖尿病研究所和劍橋大學(xué)的邁克爾·因努耶博士說，他也是本研究的另一位負(fù)責(zé)人。
        

        中風(fēng)是導(dǎo)致死亡和殘疾調(diào)整生命年的第二大最常見原因。大約80%的中風(fēng)病例是由大腦供血動脈閉塞引起的(所謂的“缺血性中風(fēng)”)。缺血性中風(fēng)的風(fēng)險由遺傳和環(huán)境因素決定，而遺傳和環(huán)境因素通過可改變的風(fēng)險因素(例如高血壓和糖尿病)起作用。
        

        在這項研究中，研究人員采用了機(jī)器學(xué)習(xí)方法，將來自各種來源的與中風(fēng)相關(guān)的遺傳數(shù)據(jù)整合到每個人的單個遺傳風(fēng)險評分中。然后，他們在UK Biobank中評估了這一新的遺傳風(fēng)險評分的表現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)它既優(yōu)于以前的遺傳評分，又具有與其他眾所周知的中風(fēng)危險因素(例如吸煙狀態(tài)或體重指數(shù))相似的預(yù)測性能。
        

        重要的是，新的遺傳風(fēng)險評分在預(yù)測將來的缺血性卒中方面顯著優(yōu)于家族史，以至于它可以檢測出約400名個體中的1名，風(fēng)險增加了3倍。
        

        患有缺血性中風(fēng)的高遺傳風(fēng)險個體并非沒有選擇，研究人員進(jìn)一步表明，這些個體仍可以通過最大限度地降低其常規(guī)風(fēng)險因素來大幅降低其中風(fēng)風(fēng)險。這些措施包括降低血壓和體重指數(shù)，以及戒煙。
        

        該研究的分析表明，當(dāng)前的臨床指南可能不足以應(yīng)對具有高遺傳風(fēng)險的中風(fēng)患者，并且這些患者可能需要更深入的干預(yù)。
        

        借助非侵入性，負(fù)擔(dān)得起的DNA基因分型陣列技術(shù)以及針對缺血性中風(fēng)的新遺傳風(fēng)險評分，基因組醫(yī)學(xué)的前景一片光明，從而能夠為中風(fēng)和其他心血管疾病高風(fēng)險人群提供有效的早期干預(yù)措施。
        
			

			
          
        
			
        
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