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        基因發(fā)現(xiàn)解決了51歲遺傳性胰腺炎的神秘原因
        
			
        
				2019-10-29 10:07:16
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        芝加哥大學(xué)和加利福尼亞大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)了一種新的遺傳性胰腺炎的病因，從一個(gè)51歲的謎開始一直歸結(jié)為一個(gè)基因。
        

        胰腺炎是一種導(dǎo)致胰腺發(fā)炎，引發(fā)嚴(yán)重腹痛的疾病。長(zhǎng)期胰腺炎可導(dǎo)致器官完全停止運(yùn)轉(zhuǎn)，導(dǎo)致糖尿病，在許多情況下還導(dǎo)致胰腺癌。它最常見是由濫用酒精引起的，但幾種形式是由基因突變引起的。
        

        基因發(fā)現(xiàn)解決了51歲遺傳性胰腺炎的神秘原因
        

        2012年，馬克·安德森(Mark Anderson)獲得了醫(yī)學(xué)博士學(xué)位和博士學(xué)位。在UChicago任職，現(xiàn)在是UCSF的內(nèi)分泌學(xué)家，在診所里看到一名患有糖尿病和胰腺炎的患者。她解釋說，這是在她的家庭中發(fā)生的 -實(shí)際上，他們是在1968年的《內(nèi)科醫(yī)學(xué)年鑒》的一項(xiàng)研究中寫的。加州大學(xué)舊金山分校的醫(yī)生記錄了該家庭的71名成員，然后居住在北加州附近的一個(gè)農(nóng)業(yè)社區(qū)。在他們檢查的18個(gè)人中，有6個(gè)人被正式診斷為胰腺炎，另外5個(gè)人被懷疑患有該病。影響這個(gè)家庭的胰腺炎的特殊形式特別嚴(yán)重，并在年輕時(shí)發(fā)作。據(jù)說患有這種疾病的兒童從田野里進(jìn)來，痛苦地倒在地板上。
        

        當(dāng)時(shí)，研究人員懷疑它是該病的常染色體顯性形式，這意味著它可以通過一個(gè)突變基因遺傳。當(dāng)時(shí)沒有辦法證明這一點(diǎn)-在基因測(cè)序出現(xiàn)之前-因此案子結(jié)案了。
        

        在安德森和他的同事們意識(shí)到當(dāng)前患者與該故事的聯(lián)系的含義后，他們?yōu)樗退囊恍┘彝コ蓡T下令進(jìn)行基因檢測(cè)。他們與現(xiàn)任加州大學(xué)舊金山分校的前UCSF病理學(xué)家和細(xì)胞生物學(xué)家的醫(yī)學(xué)博士Scott Oakes一起，篩選了家族中可能導(dǎo)致遺傳性胰腺炎的五個(gè)已知基因突變。它們均不匹配，但可能產(chǎn)生這種酶的基因新突變產(chǎn)生了一種稱為彈性蛋白酶3B的消化酶。
        

        在實(shí)驗(yàn)室中，研究人員表達(dá)了彈性蛋白酶3B基因的正常形式和突變形式，并使用CRISPR基因編輯技術(shù)對(duì)具有該突變的小鼠進(jìn)行了工程改造。他們看到該基因的突變形式導(dǎo)致胰腺分泌過多的酶，這在胰腺開始消化時(shí)會(huì)損害胰腺。51年后，他們對(duì)造成不幸家庭苦難的原因有了答案。
        

        安德森說：“現(xiàn)在進(jìn)行遺傳偵查的工具簡(jiǎn)直令人難以置信。” “成為一名臨床醫(yī)師和科學(xué)家真是令人興奮的時(shí)刻。您確實(shí)可以將東西從床旁帶到長(zhǎng)椅上，然后迅速返回。”
        

        “醫(yī)學(xué)考古學(xué)”
        

        該發(fā)現(xiàn)發(fā)表在9月的《臨床研究雜志》上。奧克斯(Oakes)稱其為“醫(yī)學(xué)考古學(xué)”的工作，他說，這也是尋找遺傳性胰腺炎(一種眾所周知的難以治療的疾病)的新療法的機(jī)會(huì)。僅僅去除胰腺(其具有使患者糖尿病的同樣麻煩的副作用)或進(jìn)行胰腺或胰島細(xì)胞移植的方法，醫(yī)生幾乎只能幫助患者控制疼痛和癥狀。
        

        Oakes說：“很多患者仍然患有遺傳性胰腺炎，但沒有遺傳學(xué)診斷，也許其中一些在彈性蛋白酶3B中有突變。” “因此，它不僅對(duì)該家庭有直接影響，而且可能對(duì)其他患有胰腺炎的家庭產(chǎn)生直接影響。”
        

        Oakes說，了解這種突變是如何起作用的，也可以為更多患者提供解決方案。新藥可以用能抵消額外酶作用的抗體或分子靶向彈性蛋白酶3B基因。
        

        他說：“介紹如此生動(dòng)，以至于彈性蛋白酶3B可能是干預(yù)常規(guī)的各種花園胰腺炎的好地方。” “如果您可以將其壓低，也許可以幫助控制其他患者的疾病。”
        

        奧克斯(Oakes)回應(yīng)了安德森(Anderson)的看法，即在芝加哥大學(xué)和加州大學(xué)舊金山分校等機(jī)構(gòu)從事此類問題的優(yōu)勢(shì)，醫(yī)生科學(xué)家一天可以看到病人，第二天可以在遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室工作。
        

        他說：“這加強(qiáng)了看病人和開展實(shí)驗(yàn)室的優(yōu)勢(shì)：您可以讓人類遺傳學(xué)推動(dòng)我們對(duì)這種疾病的了解。” “醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中有很多這樣的家庭，我們?nèi)匀徊涣私膺z傳學(xué)。我認(rèn)為現(xiàn)在是一個(gè)激動(dòng)人心的時(shí)刻，要弄清楚如何做到這一點(diǎn)。”
        
			

			
          
        
			
        
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