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        囊性纖維化攜帶者消化系統(tǒng)癥狀的風(fēng)險(xiǎn)增加
        
			
        
				2019-10-18 10:05:51
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        研究人員發(fā)現(xiàn)，導(dǎo)致囊性纖維化的最常見(jiàn)遺傳變異攜帶者會(huì)出現(xiàn)一些與囊性纖維化患者相似的癥狀。這些發(fā)現(xiàn)是由幾年前提供的大規(guī)模基因組數(shù)據(jù)支持的。多倫多大學(xué)的研究生Yu-Chung Lin(Jerry)Lin，BA，MSc，在德克薩斯州休斯頓的美國(guó)人類遺傳學(xué)會(huì)2019年年會(huì)上介紹了這項(xiàng)研究。
        

        囊性纖維化攜帶者消化系統(tǒng)癥狀的風(fēng)險(xiǎn)增加
        

        囊性纖維化是一種由CFTR基因變異引起的隱性疾病，這意味著受影響的個(gè)體具有兩個(gè)這樣的變異。它影響許多器官，并且癥狀因患者而異。它們可能包括肺功能下降，腸梗阻，糖尿病和胰腺功能障礙。一個(gè)人的癥狀程度可能會(huì)受到修飾基因的影響，修飾基因不會(huì)直接導(dǎo)致囊性纖維化，但會(huì)影響他們的疾病體驗(yàn)。
        

        長(zhǎng)期以來(lái)，研究人員一直認(rèn)為攜帶一種致病CFTR變異體的攜帶者不會(huì)出現(xiàn)任何癥狀。但是，林先生解釋說(shuō)，鑒于該病的癥狀范圍很廣，研究人員需要非常大的樣本量才能明確回答這個(gè)問(wèn)題。
        

        病童醫(yī)院應(yīng)用基因組學(xué)中心副主任Lisa Strug博士說(shuō)：“盡管許多人正在通過(guò)計(jì)劃生育或使用個(gè)人基因組學(xué)公司來(lái)了解CFTR 攜帶者的身分，尚未徹底調(diào)查是否存在囊性纖維化攜帶者的表型。”
        

        通過(guò)利用英國(guó)生物庫(kù)，林先生和他的團(tuán)隊(duì)研究了263,000名歐洲血統(tǒng)的人(其中囊性纖維化最常見(jiàn))，這些人的病歷至少反映了ICD-10疾病分類的診斷。在這些個(gè)體中，有8700人是最常見(jiàn)的囊性纖維化變體的攜帶者。
        

        通過(guò)全表型關(guān)聯(lián)研究，研究人員發(fā)現(xiàn)了囊性纖維化攜帶者狀態(tài)，修飾基因和幾種消化系統(tǒng)表型之間的特定關(guān)聯(lián)。
        

        林先生說(shuō)：“例如，我們發(fā)現(xiàn)攜帶者發(fā)生膽管阻塞的可能性是非攜帶者的兩倍。” “重要的是要注意，作為攜帶者并不能預(yù)測(cè)任何給定個(gè)體的癥狀，但關(guān)聯(lián)研究顯示，即使僅復(fù)制一份囊性纖維化變體也可能有表型風(fēng)險(xiǎn)。重要的是要考慮以下因素的臨床影響：這些信息要小心。”
        

        Lin先生和Strug博士計(jì)劃繼續(xù)使用來(lái)自英國(guó)生物銀行的數(shù)據(jù)進(jìn)行關(guān)聯(lián)研究，以識(shí)別其他表型關(guān)聯(lián)，包括與ICD-10中沒(méi)有診斷代碼的癥狀如咳嗽和肺功能的關(guān)聯(lián)。他們還進(jìn)一步檢查了囊性纖維化修飾基因?qū)y帶者所經(jīng)歷的癥狀的影響，這些基因會(huì)影響疾病患者的癥狀嚴(yán)重程度。他們希望，如此廣泛的數(shù)據(jù)能夠?yàn)橐郧皼](méi)有的承運(yùn)人提供答案。
        
			

			
          
        
			
        
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