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        AMP提供建議以幫助設計和驗證臨床CYP2C9檢測
        
			
        
				2019-05-11 11:27:05
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        分子病理學協(xié)會(AMP)是全球首屈一指的分子診斷專業(yè)協(xié)會，今天發(fā)布了共識，基于證據(jù)的建議，以幫助設計和驗證臨床CYP2C9檢測，促進不同實驗室的檢測標準化，并改善患者護理。該報告“臨床CYP2C9基因分型等位基因選擇建議：分子病理學協(xié)會和美國病理學家協(xié)會的聯(lián)合推薦”在“分子診斷學雜志 ”上發(fā)表之前在線發(fā)布。
        

        AMP提供建議以幫助設計和驗證臨床CYP2C9檢測
        

        AMP Pharmacogenetics(PGx)工作組正在制定一系列指南，旨在幫助標準化常用基因分型檢測的臨床檢測。最新報告是根據(jù)美國病理學家學院(CAP)和臨床藥物遺傳學實施聯(lián)合會(CPIC)的組織代表制定的，它遵循了先前于2018年5月發(fā)布的臨床CYP2C19基因分型等位基因選擇的一系列建議。這些報告定義了最低限度。應該包含在兩個最重要的PGx基因的臨床基因分型小組中的一組等位基因/變體。目前，由于諸如測試等位基因的選擇，具有不同種族背景的群體的靶向測試以及各種平臺的技術性能等因素，CYP2C9測試可產(chǎn)生可變結(jié)果。
        

        “AMP PGx工作組開始使用CYP2C19和CYP2C9基因分型面板，因為這些測試的廣泛采用以及我們希望幫助醫(yī)生，藥劑師，研究人員和其他利益相關者更好地了解這些面板包含的內(nèi)容以及測試結(jié)果的含義，” Victoria M. Pratt，博士，F(xiàn)ACMG，副教授，印第安納大學醫(yī)學院藥物遺傳學和分子遺傳學實驗室主任，AMP主席和PGx工作組主席。“由于這些基因參與許多常用處方藥物的I期代謝，因此這一系列建議應與其他臨床指南一起實施，例如CPIC發(fā)布的指南，主要側(cè)重于基因分型結(jié)果的解釋和特定藥物的治療建議。 “。
        

        這份新報告提供了CYP2C9等位基因的雙層分類，作為設計CYP2C9基因分型檢測的輔助手段。使用不同種群和種族的等位基因頻率等標準，參考材料的可用性和其他技術考慮因素，AMP PGx工作組推薦了一組最小等位基因及其定義變體，應包括在所有臨床CYP2C9 PGx測試中(第1層) )。該小組還定義了可選CYP2C9等位基因的方法2列表，其目前不符合包含在方法1中的一個或多個標準。這些建議不應被解釋為限制性的，而是提供參考指南。
        

        “藥物遺傳學是一個快速變化的領域，我們打算在新的數(shù)據(jù)和/或參考材料可用時更新這些推薦文件，”Karen E. Weck博士，病理學和檢驗醫(yī)學教授，遺傳學教授和分子主任北卡羅來納大學教堂山分校的遺傳學和藥物基因組學，AMP當選主席和PGx工作組成員。“AMP成員是臨床環(huán)境中分子診斷測試的早期采用者之一，我們致力于不斷改進專業(yè)實踐和患者護理。”
        

        AMP計劃在本系列中發(fā)表第三篇配套論文，重點關注明年初CYP2C9等位基因和其他華法林敏感相關基因/等位基因的建議。
        
			

			
          
        
			
        
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