我經(jīng)常想知道在卵子受精的時(shí)間和它變成子宮內(nèi)膜的細(xì)胞球之間會(huì)發(fā)生什么。這是一個(gè)我們對(duì)發(fā)展生物學(xué)的黑盒子知之甚少的時(shí)期，因?yàn)閷?duì)最早的人類胚胎進(jìn)行觀察或做任何事情都是不受歡迎的。每當(dāng)我在新版本的教科書中寫下以下段落時(shí)，我都會(huì)想到在第一次細(xì)胞分裂過(guò)程中可能出現(xiàn)的問(wèn)題：

“健康嬰兒的出生是不利的。在每100個(gè)暴露于精子的卵子中，有84個(gè)受精。其中84個(gè)，69個(gè)植入子宮，42個(gè)存活一周或更長(zhǎng)時(shí)間，37個(gè)存活6周或更長(zhǎng)時(shí)間，僅31只是活著的。在沒(méi)有存活的受精卵中，大約一半有染色體異常導(dǎo)致發(fā)育過(guò)程太嚴(yán)重的問(wèn)題。“

在最初幾天發(fā)生了很多問(wèn)題。一個(gè)早期故障是如果兩個(gè)性別都沒(méi)有代表。盡管目前正在討論男性或女性的確切構(gòu)成，但受精卵需要一個(gè)基因組來(lái)自女性，一個(gè)來(lái)自男性。一個(gè)未受精的卵子(技術(shù)上它不是卵子，直到受精)使其基因組加倍不能存活，一個(gè)失去自己基因組但從精子中獲得兩個(gè)卵子的卵形成一個(gè)稱為葡萄胎(又稱葡萄胎)的組織混合物可能包含也可能不包含任何胚胎部分。

其他事情可能發(fā)生，出乎意料的事情，并且在5月份的基因組研究報(bào)告中報(bào)道：胚胎可以有一些細(xì)胞，其中兩個(gè)基因組來(lái)自母本，一些細(xì)胞的基因組來(lái)自雄性。這有點(diǎn)像一群男女廣場(chǎng)舞伴侶分開并以包括一些同性伴侶的方式回來(lái)。魯汶大學(xué)分子細(xì)胞遺傳學(xué)和基因組研究教授Joris R. Vermeesch博士及其同事巧妙地配對(duì)技術(shù)，推斷出這些“異源”嵌合胚胎的存在和起源，這意味著“差異性親本起源”。

研究人員檢查了來(lái)自8只比利時(shí)藍(lán)牛和2只荷斯坦 - 弗里斯牛公牛的“合成輸卵管液”體外受精和培養(yǎng)產(chǎn)生的23個(gè)早期胚胎。一些細(xì)胞分裂產(chǎn)生了160個(gè)胚泡，這些空心的充滿液體的細(xì)胞球沿著子宮管向下蜿蜒移動(dòng)到子宮內(nèi)。研究人員對(duì)有代表性的卵裂球(單細(xì)胞)進(jìn)行了取樣，并對(duì)它們進(jìn)行了全基因組擴(kuò)增和770,000個(gè)單核苷酸多態(tài)性(SNP)標(biāo)記的基因分型，因?yàn)樗鼈冇?頭母牛和2頭公牛。

研究人員開發(fā)了一種名為haplarithmisis的技術(shù)，該技術(shù)通過(guò)SNP分析檢測(cè)拷貝數(shù)變異(每個(gè)染色體或特定DNA序列的拷貝數(shù))。CNV分析只是說(shuō)23種人類染色體類型中的每一種都有相同的數(shù)量 - 它對(duì)染色體組的數(shù)量是盲目的。添加SNP基因分型顯示哪個(gè)父母貢獻(xiàn)了哪個(gè)染色體組。了解父母可以區(qū)分受精小故障與神秘的父母雙重異形。

過(guò)去，人們認(rèn)為嵌合胚胎只來(lái)自那些受精毛刺：兩個(gè)精子桶進(jìn)入卵子; 兩個(gè)非常早期的胚胎在一起隆起; 減數(shù)分裂后留下的一個(gè)錯(cuò)誤的極體刺穿受精卵。但是這項(xiàng)新工作表明，不需要進(jìn)行奇怪的施肥就可以產(chǎn)生不同的胚胎 - 它可能發(fā)生在正常的卵子 - 精子事件之后。男性基因組在一些細(xì)胞中翻倍，而在另一些細(xì)胞中則是女性，也許一些細(xì)胞仍然是來(lái)自兩個(gè)父母的正常二倍體。“這是對(duì)嵌合體起源的一種新穎的基本見(jiàn)解，這是一種非常罕見(jiàn)的人類病癥，可導(dǎo)致出生缺陷，”Vermeesh博士說(shuō)。23個(gè)胚胎中只有6個(gè)具有所有正常細(xì)胞。“驚人的39%的胚胎(9/23)含有具有全基因組異常的卵裂球” - 染色體組的缺失或缺失。其中三分之二有額外的染色體組，30%有損失，3%有一個(gè)父母的所有DNA。

SNP模式表明哪些父母為胚胎貢獻(xiàn)了哪些基因組。各種各樣的異?，F(xiàn)象都出現(xiàn)了。一個(gè)8細(xì)胞胚胎有兩個(gè)細(xì)胞，其中有“父系基因組的分散片段，沒(méi)有母系遺傳的DNA”。顯然，即使蛋的基因組離開了城鎮(zhèn)，來(lái)自精子的DNA仍在進(jìn)行復(fù)制。另一個(gè)正常受精卵已分裂成三個(gè)細(xì)胞系：一個(gè)染色體正常，一個(gè)具有雙倍劑量的母體基因組，另一個(gè)具有雙倍劑量的父本基因組。僅在癌細(xì)胞和某些昆蟲和甲殼類動(dòng)物的細(xì)胞中已知三分。但顯然它也可能在正常受精后發(fā)生。

“奇跡”不在科學(xué)詞典中。但是，從染色體上講，為了在產(chǎn)前發(fā)育的過(guò)程中發(fā)動(dòng)胚胎，我發(fā)現(xiàn)，每100個(gè)受精卵中就有31個(gè)健康嬰兒出生，這令人驚訝。