西部低地大猩猩基因組具有更高的準(zhǔn)確度

該基因組西部低地大猩猩(大猩猩亞種大猩猩)已處于較高水平開(kāi)始接近人類基因組的質(zhì)量被測(cè)序說(shuō)，一隊(duì)來(lái)自華盛頓大學(xué)的埃文艾希勒教授領(lǐng)導(dǎo)的研究。

第一個(gè)西部低地大猩猩基因組于2012年測(cè)序。

但是，原始基因組高度片段化，包含433??,861個(gè)缺失序列的缺口，并以人類基因組為指導(dǎo)構(gòu)建。

Eichler教授說(shuō)：“這些缺口不是隨機(jī)的，而是集中在重復(fù)位點(diǎn)。”

“如果遺傳學(xué)家無(wú)法捕獲這些重復(fù)序列并確定基因組的結(jié)構(gòu)差異，那么他們?cè)诶斫饣虻慕M織以及比較物種內(nèi)和物種間的遺傳變異時(shí)將遇到問(wèn)題。”

從頭開(kāi)始進(jìn)行的新裝配(即沒(méi)有任何參考信息)代表著裝配碎片的顯著減少。

Eichler教授和他的同事們使用了長(zhǎng)讀測(cè)序技術(shù)以及獨(dú)特的算法組合，使用從位于芝加哥林肯公園動(dòng)物園的西部低地大猩猩 Susie 分離的DNA重建了更為準(zhǔn)確的基因組。

與舊基因組相比，這種新裝配的重疊群減少了96%，這些短序列可能缺少其在基因組中的位置信息。

同樣，科學(xué)家們已經(jīng)消除了舊基因組中433,861個(gè)序列缺口的94%。

他們使用了來(lái)自其他六個(gè)西部低地大猩猩基因組的信息，以創(chuàng)建供科學(xué)界使用的泛參考基因組。

Eichler教授和合著者說(shuō)：“我們的結(jié)果證明了長(zhǎng)讀序列技術(shù)可用于生成復(fù)雜脊椎動(dòng)物基因組的高質(zhì)量工作草圖基因組，而無(wú)需已有參考基因組的指導(dǎo)。”

“使用長(zhǎng)期閱讀的數(shù)據(jù)得出的基因組裝配圖提供了更完整的基因內(nèi)容，結(jié)構(gòu)變異和重復(fù)生物學(xué)信息，并使我們能夠完善群體遺傳和進(jìn)化論推論。”

西部低地大猩猩和人類基因組裝配體的比較顯示，總共有117,512個(gè)插入和缺失以及697個(gè)倒置變體。這些事件中有超過(guò)86%以前未被識(shí)別。

這些結(jié)果提供了對(duì)我們的物種與我們的非人類表親之間遺傳變異的更好理解，而且還展示了以更高的準(zhǔn)確性對(duì)其他哺乳動(dòng)物基因組進(jìn)行測(cè)序的方法。

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