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        罕見的遺傳性酶癥可以深入了解纖維化
        
			
        
				2019-07-21 17:27:16
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        一系列罕見的遺傳性疾病可以告訴科學家更常見的健康問題，如纖維化?很多，基于由St. Jude兒童研究醫(yī)院科學家領導的研究，今天出現(xiàn)在Science Advances雜志上。研究人員發(fā)現(xiàn)，神經(jīng)氨酸酶1(NEU1)缺乏與肌肉，腎臟，肝臟，心臟和肺臟等器官結締組織(纖維化)的積聚有關。纖維化包括危及生命的疾病，例如特發(fā)性肺纖維化。NEU1基因突變導致溶酶體貯積病唾液酸病，屬于一大類相關的兒科疾病。“這是NEU1首次與纖維化病癥相關，”相應的作者Alessandra d'Azzo博士說，他是St. Jude遺傳學系的成員和捐贈主席。“NEU1是一種重要的酶，可以分解身體許多細胞中的含糖分子，但它并沒有真正成為人們健康問題的焦點。“根據(jù)這些研究結果，假設NEU1表達水平可能有助于識別有纖維化風險的個體或告知其預后，特別是當缺乏關于病因或可能的治療的信息時，這是誘人的，”她說。當產(chǎn)生過量結締組織并累積并破壞肌肉，肺，肝，心臟和其他組織的正常功能時，會導致纖維化。結締組織部分由成纖維細胞產(chǎn)生。
        

        罕見的遺傳性酶癥可以深入了解纖維化
        

        早期證據(jù)
        

        該研究結果建立在d'Azzo實驗室的早期研究基礎之上。這項工作集中在缺乏Neu1基因的小鼠身上。當結締組織增生并侵入肌肉時，小鼠出現(xiàn)肌肉萎縮。
        

        在這項研究中，研究人員通過顯示缺乏Neu1的小鼠成纖維細胞增殖，遷移和釋放大量促進結締組織無情擴張的分子，揭示了潛在的機制。“細胞開始更像癌細胞，”德佐說。她之前報道過有關NEU1缺乏在癌癥中的潛在作用的證據(jù)，尤其是肉瘤，這是結締組織的癌癥。
        

        研究人員發(fā)現(xiàn)，缺乏Neu1的小鼠成纖維細胞釋放出過多的降解細胞外基質(zhì)的分子，以及微小的囊泡(外泌體)。外泌體載有促進纖維化的因子，包括生長因子TGF-β和信號分子WNT。當暴露于含有TGF-β，WNT和由Neu1缺陷的成纖維細胞釋放的相關分子的外來體時，正常小鼠和人成纖維細胞被激活以增殖和遷移。
        

        人類疾病
        

        研究人員檢查了患有特發(fā)性肺纖維化的成人組織，發(fā)現(xiàn)與沒有診斷的成人相比，NEU1的產(chǎn)生顯著減少(下調(diào))。研究人員檢查了89名特發(fā)性肺纖維化患者的RNA測序數(shù)據(jù)庫，發(fā)現(xiàn)NEU1是數(shù)據(jù)庫中包含的66個基因中下調(diào)最多的一個。
        

        這項研究表明，與兒科災難性疾病相關的NEU1缺乏癥正在成為成人纖維化疾病發(fā)展和進展的可能危險因素，其主要原因尚不清楚。
        

        這項研究結果也證實了d'Azzo的信念，即對稀有兒科疾病(如溶酶體貯積癥)的深入研究常常有助于解釋老年人群常見疾病的疾病機制。
        
			

			
          
        
			
        
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