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        深度學(xué)習(xí)用于識別非編碼突變對自閉癥的貢獻(xiàn)
        
			
        
				2019-05-29 09:35:35
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        研究人員利用人工智能技術(shù)證明，垃圾DNA中的突變可導(dǎo)致自閉癥。據(jù)Flatiron Institute研究人員領(lǐng)導(dǎo)的研究小組稱，這項研究于昨天發(fā)表在Nature Genetics上，是第一個將此類突變與神經(jīng)發(fā)育狀況聯(lián)系起來的研究。
        

        深度學(xué)習(xí)用于識別非編碼突變對自閉癥的貢獻(xiàn)
        

        機器學(xué)習(xí)用于分析1,790名自閉癥患者及其未受影響的父母和兄弟姐妹的全基因組。該分析預(yù)測了垃圾DNA中基因突變的分枝。與非編碼突變相關(guān)的自閉癥病例的數(shù)量與禁用基因功能的蛋白質(zhì)編碼突變相關(guān)的病例數(shù)相當(dāng)。
        

        “這是我們在分析中引入遺傳研究的轉(zhuǎn)變，”Troyanskaya實驗室的研究科學(xué)家Chandra Theesfeld說。“除了研究大群個體共有基因突變的科學(xué)家之外，我們在這里應(yīng)用了一套智能，復(fù)雜的工具，告訴我們?nèi)魏翁囟ǖ耐蛔儗l(fā)生什么，甚至是那些罕見或以前從未觀察到的突變。”揭示哪些非編碼突變可能導(dǎo)致自閉癥是棘手的。單個個體可能具有數(shù)十個非編碼突變，其中大多數(shù)是個體獨有的。這使得識別受影響人群中常見突變的傳統(tǒng)方法無法實現(xiàn)。Troyanskaya和她的同事采取了新的方法。他們訓(xùn)練機器學(xué)習(xí)模型來預(yù)測給定序列如何影響基因表達(dá)。
        

        研究人員通過將機器學(xué)習(xí)模型應(yīng)用于Simons Simplex中的遺傳數(shù)據(jù)來研究自閉癥的遺傳基礎(chǔ)，該模型包含由自閉癥兒童，未受影響的兄弟姐妹及其未受影響的父母組成的近2,000個“四重奏”的全基因組。研究人員使用他們的模型預(yù)測每個自閉癥兒童的非遺傳性非編碼突變的影響。然后，他們將這些預(yù)測與孩子未受影響的兄弟姐妹中相同的，未突變的鏈的影響進(jìn)行了比較。
        

        Troyanskaya說她和她的同事將繼續(xù)改進(jìn)和擴(kuò)展他們的方法。最終，她希望這項工作能夠改善遺傳數(shù)據(jù)如何用于診斷和治療疾病和疾病。“現(xiàn)在，98%的基因組通常被扔掉，”她說。“我們的工作可以讓你思考98%我們能做些什么。”
        
			

			
          
        
			
        
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