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        大數(shù)據(jù)揭示影響阿爾茲海默癥發(fā)生的5個(gè)遺傳位點(diǎn)
        
			
        
				2019-03-02 10:13:15
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			  來(lái)源：
			
        
		
        
				
		
        
			
        來(lái)自超過(guò)94,000名個(gè)體的遺傳數(shù)據(jù)分析顯示，阿爾茨海默病有五個(gè)新的風(fēng)險(xiǎn)基因，并確認(rèn)了其他已知的20個(gè)基因。這些新發(fā)現(xiàn)支持開(kāi)發(fā)證據(jù)，證明與特定生物過(guò)程相關(guān)的基因組，如細(xì)胞運(yùn)輸，脂質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)，炎癥和免疫反應(yīng)，是“遺傳中心”，是疾病過(guò)程的重要組成部分。該研究于2019年2月28日在線發(fā)表在Nature Genetics期刊上。
        

        大數(shù)據(jù)揭示影響阿爾茲海默癥發(fā)生的5個(gè)遺傳位點(diǎn)
        

        “這項(xiàng)對(duì)阿爾茨海默氏癥遺傳基礎(chǔ)的持續(xù)合作研究使我們能夠深入研究這種破壞性疾病的復(fù)雜性，”NIA主任Richard J. Hodes博士說(shuō)。 “隨著我們繼續(xù)更好地了解和針對(duì)治療和預(yù)防老年癡呆癥的方法，本研究的規(guī)模為優(yōu)先排序的基因提供了額外的清晰度。”
        

        研究人員，國(guó)際基因組阿爾茨海默氏癥項(xiàng)目(IGAP)的成員，分析了94,437名晚發(fā)性阿爾茨海默病患者的罕見(jiàn)和常見(jiàn)基因變異，阿爾茨海默病是老年人中最常見(jiàn)的癡呆癥。 IGAP由美國(guó)和歐洲的四個(gè)聯(lián)盟組成，這些聯(lián)盟自2011年以來(lái)一直在合作進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)，涉及數(shù)千個(gè)DNA樣本和共享數(shù)據(jù)集。 GWAS旨在檢測(cè)與阿爾茨海默氏癥相關(guān)的基因組變異。了解遺傳變異正在幫助研究人員確定影響疾病發(fā)生和發(fā)展的分子機(jī)制。
        

        除了確認(rèn)20種具有阿爾茨海默氏癥風(fēng)險(xiǎn)的基因的已知關(guān)聯(lián)并鑒定另外5種阿爾茨海默氏病相關(guān)基因外，還對(duì)這些基因進(jìn)行了分析，以了解哪些細(xì)胞途徑可能與疾病過(guò)程有關(guān)。途徑分析涉及免疫系統(tǒng)，脂質(zhì)代謝和淀粉樣蛋白前體蛋白(APP)代謝。 APP基因的突變已被證明與早發(fā)性阿爾茨海默病有直接關(guān)系。本研究在遲發(fā)性阿爾茨海默氏癥患者中進(jìn)行，表明影響APP和淀粉樣蛋白β蛋白加工的變異與早發(fā)性常染色體顯性阿爾茨海默氏癥和遲發(fā)性阿爾茨海默氏癥相關(guān)。此外，該研究首次暗示了與tau結(jié)合蛋白的遺傳聯(lián)系?？傊?，數(shù)據(jù)表明，通過(guò)研究早發(fā)性疾病的受試者開(kāi)發(fā)的療法也可以應(yīng)用于晚發(fā)型阿爾茨海默氏癥。
        

        一旦與阿爾茨海默病-ICCK，ACE，ADAM10，ADAMTS1和WWOX-新關(guān)聯(lián)的五個(gè)基因的功能與20個(gè)已知基因的功能一起被理解和檢查，研究人員將能夠更好地識(shí)別遺傳中心的位置。阿爾茨海默氏癥正在聚集。有了這些發(fā)現(xiàn)，研究人員可以更深入地研究這些遺傳中心，以揭示疾病機(jī)制和潛在的藥物靶點(diǎn)。
        

        這些發(fā)現(xiàn)的關(guān)鍵是樣本量，這是阿爾茨海默氏癥研究迄今為止最大的樣本量。大樣本對(duì)于尋找可能與疾病有關(guān)的稀有基因尤為重要。
        

        “在GWAS數(shù)據(jù)集中擁有越來(lái)越多的樣本就像為照片添加越來(lái)越多的像素 - 這有助于研究人員看到他們?cè)静粫?huì)做的細(xì)節(jié)，并幫助他們決定在哪里集中進(jìn)一步研究，”Marilyn Miller博士解釋說(shuō)。 NIA神經(jīng)科學(xué)部阿爾茨海默病遺傳學(xué)項(xiàng)目主任。 “如果這些基因只出現(xiàn)在萬(wàn)分之一的人群中，那么你需要找到幾個(gè)包含這些基因的樣本，結(jié)果具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。”
        
			

			
          
        
			
        
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