brca基因癌癥數(shù)據(jù)庫有望幫助研究治療

研究人員說，在一個新的數(shù)據(jù)庫中匯編致命的基因變異可能為癌癥風(fēng)險和治療的數(shù)字化研究鋪平道路。研究人員在《公共科學(xué)圖書館·綜合》(PLOS One)期刊上發(fā)表的一項研究報告中稱，BRCA交換項目包含2萬多種BRCA1和BRCA2的獨特變體，已知這些變體會增加乳腺癌、卵巢癌和其他癌癥的風(fēng)險。這次交流是一個更大的信息共享計劃的一部分，該計劃旨在幫助抗擊癌癥。

這項為期五年的BRCA挑戰(zhàn)是由美國前總統(tǒng)巴拉克•奧巴馬發(fā)起的“癌癥登月計劃”——博•拜登登月法案(Beau Biden Moonshot Act)發(fā)起的。

“BRCA挑戰(zhàn)是一個長期的數(shù)據(jù)共享項目發(fā)起的全球聯(lián)盟內(nèi)的基因組學(xué)和健康(GA4GH)聚合數(shù)據(jù)繼承BRCA1和BRCA2的突變來生成一個消息靈通的和當(dāng)前的理解在這些基因變異的影響患癌癥的風(fēng)險,”Stephen j . Chanock部門主任國家癌癥研究所癌癥流行病學(xué)和遺傳學(xué)。

BRCA交流由來自乳腺癌信息核心、ClinVar和萊頓開放變異數(shù)據(jù)庫的信息，以及來自全球臨床醫(yī)生、臨床實驗室和研究人員的人口數(shù)據(jù)庫和信息組成。

這些數(shù)據(jù)已經(jīng)在網(wǎng)上公布，臨床醫(yī)生、數(shù)據(jù)科學(xué)家、研究人員和患者都可以很容易地獲取這些數(shù)據(jù)。查諾克說，公開分享這些數(shù)據(jù)的好處是顯著的。

查諾克說:“這種‘大數(shù)據(jù)’資源允許臨床醫(yī)生和個人對這些主要癌癥易感基因的變異進行專家分類，為高危患者的癌癥預(yù)防、篩查和干預(yù)等復(fù)雜問題提供關(guān)鍵的見解。”“作為一種公共資源，它為研究對象提供了更好地了解BRCA1/BRCA2基因變異分類的機會。”

總的來說，該數(shù)據(jù)庫中有超過6100個變異，這可以幫助臨床醫(yī)生了解在患者身上發(fā)現(xiàn)的變異是否可能導(dǎo)致癌癥?；谧C據(jù)的生殖系突變等位基因解釋網(wǎng)絡(luò)(ENIGMA)已經(jīng)對這些變異進行了分類，并確認(rèn)其中約3700個變異是致病的。

除了信息共享，這種交流還為其他研究人員創(chuàng)建其他交流系統(tǒng)以對抗其他形式的癌癥提供了一個模式。

查諾克說:“到目前為止，我們是首批廣泛提供專家分類的機構(gòu)之一。”“我們希望BRCA的交流能鼓勵其他研究人員，為其他高危癌癥易感基因的類似研究提供原則性的證據(jù)。”

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