癌癥的診斷帶來了不確定性和焦慮，因為患者和他或她的家人面對一個新的現(xiàn)實。但是并不是所有的癌癥都是一樣的，也不是所有的病人都是一樣的，這使得我們很難知道這種疾病的嚴重程度。

隨著醫(yī)生越來越關(guān)注病人的個人護理，研究人員希望利用新技術(shù)提供的大量信息，從確定癌癥風險，到早期診斷，再到提供治療和后續(xù)護理，幫助人們進行一切工作。

冷泉港實驗室(Cold Spring Harbor Laboratory)研究員賈森•謝爾策(Jason Sheltzer)和他的伴侶瓊•史密斯(Joan Smith)一直在試圖利用癌癥的基因指紋來確定疾病的可能病程。

通過觀察20,000名癌癥患者的基因，Sheltzer和Smith發(fā)現(xiàn)了一種稱為拷貝數(shù)變異的現(xiàn)象，即基因增加特定長或短序列的拷貝，這通常是癌癥侵襲性的一個良好指標。那些拷貝數(shù)變異較大的癌癥也可能是最具侵襲性的。他們最近在eLife雜志上發(fā)表了他們的研究。

這項研究歷時4年，尚處于初步階段，但這種預后生物標志物可以為醫(yī)生和患者提供更多的信息，從而為治療決策提供依據(jù)。它還可以提供對疾病過程的更好理解，因為隨著癌癥的進展，拷貝數(shù)的變化也會發(fā)生變化。

Sheltzer說:“主要的發(fā)現(xiàn)很簡單，拷貝數(shù)的變化是一個比人們意識到的更有效的預后生物標志物。”“它似乎比大多數(shù)單個基因的突變更能提供信息。”

此外，盡管有來自數(shù)千名患者的數(shù)據(jù)，Sheltzer和Smith還不知道是否存在一個臨界點，超過這個臨界點，癌癥就會達到臨界閾值。

一些拷貝數(shù)的改變也比其他的更有問題。“我們的分析表明，影響少數(shù)關(guān)鍵致癌基因和腫瘤抑制因子的拷貝數(shù)改變似乎對患者的預后尤其不利，”謝爾策說。他補充說，他們無法進行臨床隨訪，以確定基因在癌癥進展過程中的變化。

“希望我們能繼續(xù)這項研究，做一個縱向分析，”他說。

Smith曾為Twitter、Oracle和現(xiàn)在的谷歌編寫過計算機代碼，他編寫的代碼是針對這個項目的。她說:“我們在這里做的分析是新的，比我們過去做的分析規(guī)模大得多。”

在本文中，Smith能夠重用不同相關(guān)實驗所需的部分代碼。其中一些可重用代碼清理了數(shù)據(jù)并提供了有用的格式，而另一些代碼則搜索遺傳模式。

她在一封電子郵件中解釋說:“編寫這段代碼，以及編寫一般的代碼，都需要相當大的改進。”

史密斯在谷歌有一份全職工作，在那里她必須清理她與Sheltzer在搜索引擎上的所有工作。在論文發(fā)表前，她將論文發(fā)給了谷歌進行審批。她“在私人時間”與Sheltzer一起工作，她的工作“與谷歌或谷歌工具無關(guān)”。

她在一封電子郵件中解釋說，這家搜索引擎公司“傾向于支持員工從事有趣且有價值的外部工作，只要它不使用任何谷歌機密信息或谷歌擁有的資源”，包括設備供應或設施。

Sheltzer說，復制數(shù)變異現(xiàn)象在體細胞中經(jīng)常發(fā)生，包括那些沒有與致命疾病作斗爭的人。“一般來說，人們的拷貝數(shù)量有很多正常的變化，”他補充說。

事實上，基因組中其他類型的重復變化在各種條件下都發(fā)揮了作用。

一些拷貝數(shù)的變化，加上刪除，可能會帶來特別大的問題。一種名為P53的抑癌基因可以積累拷貝數(shù)變異，這種基因在世界各地的研究實驗室中得到了廣泛研究。

Sheltzer說:“P53缺失的患者比沒有缺失的患者更容易積累更多的拷貝數(shù)改變。”“我們論文的一個令人驚訝的結(jié)果是，拷貝數(shù)的變化超出了P53突變。你可以控制P53的狀態(tài)，仍然可以發(fā)現(xiàn)作為重要預后生物標志物的拷貝數(shù)變化。

Sheltzer和Smith正在檢測的拷貝數(shù)變異影響了大約10000個堿基或更長堿基的整個基因。

“我們認為這是因為癌癥是達爾文主義的，”Sheltzer解釋說。“這些細胞相互競爭，以獲得最快的生長速度和最具侵略性。如果一種癌癥放大了一種有效的致癌基因，這對癌癥是有好處的。如果癌癥放大了200個，那么在癌癥的情況下，它就意味著健康的損失。

史密斯非常高興有機會為Sheltzer的研究貢獻她的信息學專業(yè)知識，將越來越重要的技能集合在一起，因為技術(shù)可以在更短的時間內(nèi)以更低的成本積累大量的數(shù)據(jù)。

史密斯擁有麻省理工學院的物理學學位，從那時起就一直從事技術(shù)工作。

她說:“能同時從事技術(shù)工作和癌癥研究，真是太棒了，也太鼓舞人心了。”

這對充滿活力的科學搭檔住在米諾拉。他們選擇這個地點是因為它距離他們的兩次通勤路程相等，大約35分鐘。這對夫婦已經(jīng)在一起生活了8年，幾乎所有人都參與了他們的研究。當他們不工作的時候，他們喜歡騎自行車，通常一次騎行30到60英里。