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        研究人員在丹麥對150個基因組進行測序和從頭組裝
        
			
        
				2018-12-24 11:40:03
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        (Phys.org) - 一個大型國際研究團隊開發(fā)了丹麥參考基因組目錄，該目錄基于從50個家族三人組中測序的150個基因組的從頭組裝。在他們發(fā)表在“ 自然 ”雜志上的論文中，該小組描述了多年的努力，目的以及他們認為這些努力在哪些方面處于領(lǐng)先地位。
        

        研究人員在丹麥對150個基因組進行測序和從頭組裝
        

        科學(xué)家們了解疾病的方法之一，特別是那些遺傳性疾病的方法，就是通過對大群人的基因組進行測序 - 這樣可以搜索導(dǎo)致或促成某種疾病的變異 - 最終目標(biāo)是對地球上的每個人進行排序。在這項新的研究中，研究人員對丹麥150名來自丹麥血統(tǒng)的因紐特人和50名家庭三人組的基因組進行了測序，篩選出移民。
        

        研究人員報告說，這項工作的部分內(nèi)容是為了創(chuàng)建丹麥的參考目錄，部分是為了學(xué)習(xí)如何進行大規(guī)模的基因組測序。他們指出，這樣一個項目需要多個人和組織以協(xié)調(diào)的方式共同努力。最終，該項目耗資約1000萬美元。
        

        該項目的一個主要方面是選擇技術(shù)并確定要排序的人數(shù)。研究小組使用了來自50個家族的樣本，并使用配對末端和配對文庫與Illumina HiSeq2000的組合進行測序。他們還注意到使用了de novo集合，因為研究人員認為其他方法遺漏了相關(guān)信息。從頭是指衍生肽序列來自質(zhì)譜而不使用序列數(shù)據(jù)庫。當(dāng)目的是鑒定先前未測序的生物體中的新肽時，它是測序的優(yōu)選方法。研究人員報告數(shù)據(jù)中的差距非常小。他們還注意到使用了三個程序集：Allpaths-LG14，SOAPdenovo2和SGA。通過將它們的結(jié)果與人參考基因組進行比較來測量準確度。
        
			

			
          
        
			
        
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