確定結(jié)核病易感性的基因
科學(xué)家已經(jīng)確定了一個(gè)基因,可以提供有關(guān)為什么有些人比其他人更容易感染致命疾病結(jié)核病的線索。
該研究是通過掃描生活在非洲的11,000多人中的超過333,000個(gè)基因進(jìn)行的,并且發(fā)現(xiàn)了一個(gè)與結(jié)核病易感性增加顯著相關(guān)的基因。
這項(xiàng)研究與其他所謂的全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)在兩個(gè)關(guān)鍵方面不同,研究人員說:它尋找與傳染病的遺傳聯(lián)系,而不是遺傳性疾病或病癥,它是在非洲人口。此前,科學(xué)家認(rèn)為非洲人之間的高度遺傳多樣性可能會(huì)阻止GWAS發(fā)現(xiàn)任何有意義的數(shù)據(jù)。
“我們現(xiàn)在知道,我們可以使用這種篩查整個(gè)基因組的方法來了解病人和健康人之間的差異,并且我們可以發(fā)現(xiàn)這些群體之間的差異,”伯恩哈德諾奇研究所分子醫(yī)學(xué)教授研究員Rolf Horstmann說。在德國漢堡的熱帶醫(yī)學(xué)。“以前在糖尿病等疾病方面已經(jīng)做過,但對(duì)于傳染病來說,事實(shí)證明這很困難。”
霍斯特曼表示 ,世界上只有10%的人口患有結(jié)核病,結(jié)核病是由結(jié)核分枝桿菌引起的。“所以始終存在為什么90%受到保護(hù)的問題。它們之間有什么區(qū)別?”
科學(xué)家批評(píng)了GWAS的研究,因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)的個(gè)體基因通常對(duì)一個(gè)人的疾病風(fēng)險(xiǎn)影響很小。例如,已發(fā)現(xiàn)十二種基因變體中的每一種都與極小的II型糖尿病風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。但總的來說,這些基因約占總風(fēng)險(xiǎn)的5%。
但對(duì)于肺結(jié)核,Horstmann說,在當(dāng)前人類群體中不存在使人們對(duì)結(jié)核病非常敏感的基因,因?yàn)榫哂羞@種基因的個(gè)體很可能在他們能夠生育孩子之前很久就死于結(jié)核病。
霍斯特曼說,這種新發(fā)現(xiàn)的基因 - 名為rs4331426 - 與人類易患結(jié)核病的風(fēng)險(xiǎn)只有很小的增加相關(guān),而且這種基因肯定不會(huì)導(dǎo)致人患結(jié)核病。然而,這個(gè)基因可能指向易感人群中其他遺傳差異的方式,并最終可能導(dǎo)致了解易感人群的身體與抗結(jié)核病患者的不同功能的實(shí)際方式。
霍斯特曼說:“我們需要環(huán)顧四周,看看這個(gè)基因附近還有什么。” 這個(gè)基因基本上是一個(gè)標(biāo)記,顯示科學(xué)家可能發(fā)現(xiàn)TB易感基因。他說,接下來的步驟是對(duì)易感人群中該基因附近發(fā)現(xiàn)的整個(gè)DNA區(qū)域進(jìn)行測(cè)序,然后找出這個(gè)基因區(qū)域編碼的蛋白質(zhì)以及這些蛋白質(zhì)在細(xì)胞中的作用。
“這些類型的研究將你帶到行動(dòng)的地方,”費(fèi)城兒童醫(yī)院應(yīng)用基因組學(xué)中心主任Hakon Hakonarson博士說,他沒有參與這項(xiàng)新工作。
“識(shí)別使人易患結(jié)核病的基因會(huì)產(chǎn)生巨大的影響。這是一個(gè)非常重要的發(fā)現(xiàn),”Hakonarson說。他同意霍斯特曼的結(jié)論,即研究發(fā)現(xiàn)的基因不太可能導(dǎo)致對(duì)結(jié)核病本身的易感性,但很可能與基因接近。
據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計(jì),2008年估計(jì)有130萬人死于肺結(jié)核。死亡人數(shù)最多的是東南亞,而人均死亡率最高的是非洲。
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