根據(jù)研究人員的說法，對基底細(xì)胞癌(BCC)進(jìn)行多種診斷是遺傳性癌癥易感性的臨床征兆，它會顯著增加內(nèi)部惡性腫瘤(例如黑素瘤，乳腺癌，結(jié)腸癌和前列腺癌)的風(fēng)險。

從2005年1月至2015年12月在單一機(jī)構(gòu)接受多個BCC治療的61例患者中，對29種DNA修復(fù)基因進(jìn)行的生殖細(xì)胞分析顯示，有19.7%的患者具有12個DNA修復(fù)基因中的13個致病突變。

Kavita說，對于具有六個或更多BCC的患者，APC，BARD1，BRCA1，BRCA2，CDH1，CHEK2，MLH1，MSH2，MSH6，MUTYH，NBN和PALB2的 DNA修復(fù)缺陷與內(nèi)部惡性腫瘤增加3.5倍相關(guān)。加州斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的Y. Sarin博士及其同事。

此外，對醫(yī)療保險理賠數(shù)據(jù)庫Truven的平行回顧性研究顯示，從2007年到2011年，有六個或更多BCC的13264名注冊個體的其他惡性腫瘤增加了3.2倍，研究作者在線在《臨床調(diào)查》雜志上報告。洞察力。

“ DNA修復(fù)基因中這些遺傳突變的患病率甚至比那些威脅生命的惡性腫瘤患者所報告的患病率更高，其中包括轉(zhuǎn)移性前列腺癌(11.8%)，原發(fā)性卵巢癌(18%)和I–III期乳腺癌(10.7%)。 (14.6%)，”他們寫道。“需要進(jìn)一步的研究來確定我們的發(fā)現(xiàn)是否可以在獨立的隊列中推廣。”

每位患者的平均BCC數(shù)為11，其中21例(34.4%)有個人癌癥史：5例浸潤性黑色素瘤和5例血液學(xué)，2例乳腺癌，2例結(jié)腸癌和5例前列腺癌。“在黑色素瘤和鱗狀細(xì)胞癌中發(fā)現(xiàn)的風(fēng)險增加最高，可能是由于共享的紫外線照射。”

Sarin在新聞稿中說，與普通人群相比，經(jīng)常發(fā)生BCC的患者DNA修復(fù)基因中的致病突變發(fā)生率“高得驚人”(20%比3%)。“我們希望這一發(fā)現(xiàn)可能是一個新發(fā)現(xiàn)。在這些癌癥發(fā)生之前識別出威脅生命危險的風(fēng)險增加的方法。”

研究人員建議，具有多個BCC診斷的患者可能受益于對惡性腫瘤家族史的臨床篩查以及多基因癌癥敏感性面板測試，并指出，在廣泛應(yīng)用后者之前，需要更好地理解后者。在具有多個BCC的患者中，還需要對基因環(huán)境進(jìn)行特征分析，以鑒定可能與惡性腫瘤增加相關(guān)的危險因素。

研究人員指出，在美國，初次被診斷出患有皮膚癌的人中，有超過85%的年齡在55歲以上。然而，在高頻BCC患者隊列中，皮膚癌的首次診斷早于十年前，平均年齡為44.1歲。

研究小組還說，此外，在患有多種BCC的患者中，有10名(16.4%)的皮膚癌在30歲之前發(fā)生。相比之下，在35歲之前被診斷出患有皮膚癌的普通人群中，這一比例為1.3%。首次皮膚癌的發(fā)病可能表明，除了增加環(huán)境危險因素外，遺傳易感性也有較高的貢獻(xiàn)。”

研究人員指出，丹麥一項較早的縱向研究在190,000個人中發(fā)現(xiàn)，在診斷出一種或多種BCC之后，內(nèi)部惡性腫瘤的風(fēng)險增加，包括乳腺癌和淋巴瘤。

“廣闊的病理生理學(xué)視野”

與該研究無關(guān)的華盛頓特區(qū)喬治華盛頓醫(yī)學(xué)院和健康科學(xué)學(xué)院的亞當(dāng)·弗里德曼(Adam Friedman，MD)征詢了他的觀點，他說，研究結(jié)果“建議我們應(yīng)稍微擴(kuò)大病理生理學(xué)的視野。并為進(jìn)一步的調(diào)查提供了方便，但不足以進(jìn)行更頻繁的癌癥篩查，以及隨之而來的大量物理和財務(wù)成本。”

除了遺傳綜合癥(例如高林綜合癥(Gorlin綜合征)，患者可以同時發(fā)展多個BCC和內(nèi)部惡性腫瘤外，”這是我了解到的第一項研究，該研究表明，相當(dāng)多的具有多個連續(xù)BCC的個體具有與DNA相關(guān)的DNA修復(fù)基因的種系突變)其他癌癥，”弗里德曼說。

他指出，通常，BCC僅局限于皮膚，可以通過局部手術(shù)解決。“我們傾向于不將這些惡性腫瘤視為系統(tǒng)性疾病的一部分。”

Friedman說，患有多個BCC的患者必須具有完整的家族病史。對于同時患有多個BCC和內(nèi)部惡性腫瘤家族史的患者，“我們應(yīng)該只是鼓勵并促進(jìn)與年齡相關(guān)的適當(dāng)篩查”。

Sarin和合著者說，他們的研究有兩個主要局限性：遺傳分析僅限于單個機(jī)構(gòu)的61名患者，索賠數(shù)據(jù)庫沒有種族和臨床數(shù)據(jù)，例如種族和基因檢測結(jié)果。