自閉癥譜系障礙患者似乎在一個(gè)細(xì)胞中遭受了功能障礙，該細(xì)胞在神經(jīng)纖維周圍形成一種特殊的涂層，促進(jìn)了通過大腦進(jìn)行高效的電子通信。根據(jù)利伯大腦發(fā)育研究所(LIBD)科學(xué)家今天在《自然神經(jīng)科學(xué)》雜志發(fā)表的一項(xiàng)新研究，糾正這一錯(cuò)誤可能會(huì)為治療提供一條新的潛在途徑。

這可能是我們對(duì)什么樣的人會(huì)遭受這種嚴(yán)重的腦損傷的理解的深刻轉(zhuǎn)變。我們正在積極嘗試實(shí)驗(yàn)性藥物來糾正這種反常現(xiàn)象

Daniel R. Weinberger, LIBD &首席執(zhí)行官m.d.主任

這項(xiàng)研究揭示了患有ASD的人有細(xì)胞異常，這改變了髓磷脂的產(chǎn)生，髓磷脂是一種脂肪物質(zhì)，它在大腦的神經(jīng)纖維周圍形成了一種侮辱鞘，使他們能夠有效地相互交流。髓磷脂的生產(chǎn)是一種對(duì)大腦最初發(fā)育至關(guān)重要的生物治療的一部分。

LIBD對(duì)這項(xiàng)研究的主要調(diào)查人員布雷迪·馬赫(Brady Maher)在調(diào)查ASD的原因時(shí)說，大多數(shù)研究人員關(guān)注的是神經(jīng)元的潛在問題，即大腦的主要細(xì)胞。但他說，我們的新研究表明，對(duì)神經(jīng)纖維隔離至關(guān)重要的支撐細(xì)胞的問題可能是一種以前很少被重視的機(jī)制。

“Myelination對(duì)大腦的健康發(fā)育至關(guān)重要，它是一種在出生前就開始并在生命周期中繼續(xù)進(jìn)行的治療。”如果被改變，我將引導(dǎo)異常大腦的發(fā)展，在行為和交流的挑戰(zhàn)中，可能的結(jié)果與ASD有關(guān)。

雖然這個(gè)名字暗示著，ASD可以產(chǎn)生各種各樣的癥狀，從社交和情感互動(dòng)的導(dǎo)航到嚴(yán)格的行為和語言。雖然它有時(shí)與自信的人的非凡才能有關(guān)，但ASD最敏感的模塊仍然會(huì)讓日常生活變得非常具有挑戰(zhàn)性。

ASD的新愿景來自于對(duì)Pitt-Hopkins綜合征(Pitt-Hopkins綜合征)的研究。Pitt-Hopkins綜合征是利伯研究所(Lieber institute)一種罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙，其癥狀是由一種名為TCF4的基因突變引起的。

研究人員在使用與Pitt-Hopkins研究人員具有相同基因突變TCF4的鼠標(biāo)時(shí)，發(fā)現(xiàn)了一種基因異常，擾亂了管理髓磷脂生產(chǎn)的細(xì)胞的功能。這些細(xì)胞被稱為oligodendrocytes或簡稱OL。

研究人員還探索了由不同的自閉癥突變引起的ASD鼠標(biāo)的其他模型，并發(fā)現(xiàn)了與oligoendrocytes異常有關(guān)的一致證據(jù)。捐贈(zèng)很大,在腦組織的收藏的人們與ASD遭受死亡綜合癥的ASD Pitt-Hopkins但有表格最常見的問題,他們本身已經(jīng)指出的反?，F(xiàn)象:改變髓磷脂的生產(chǎn)的電池,OL的東西都找不到在non-ASD患者的大腦。

許多患有ASD的人都有這種癥狀，他們的OL細(xì)胞沒有成熟或正常工作，”馬赫說。這表明他們沒有為神經(jīng)元制造足夠的髓磷脂絕緣體，這些絕緣體會(huì)嚴(yán)重干擾大腦的發(fā)育和大腦中的電交流。

他注意到之前的研究表明，患有ASD的人在大腦的某些區(qū)域可能會(huì)發(fā)現(xiàn)髓磷脂厚度下降。他說，最近的證據(jù)，加上他自己的證據(jù)，表明ASD患者的細(xì)胞比OL更少。但馬赫說，之前的研究并沒有將這些點(diǎn)聯(lián)系起來——這似乎是ASD患者的一種基本生物治療，它限制了OL細(xì)胞產(chǎn)生髓磷脂大腦的能力，需要軟件來進(jìn)行適當(dāng)?shù)拈_發(fā)。這種缺乏可能是神經(jīng)系統(tǒng)問題的一個(gè)關(guān)鍵來源此外，他說，他給出了影響OL細(xì)胞中髓磷脂產(chǎn)生的不同因素，在不同的ASD病例中，髓磷脂的缺陷可能會(huì)有很大的變化，這與自閉癥譜系中癥狀嚴(yán)重程度的變化相對(duì)應(yīng)。

馬赫說，他和他在利伯研究所的同事們現(xiàn)在正在測(cè)試能夠放大大腦中髓質(zhì)的化合物?！坝捎趍yelination是一種終生治療，它提供了一個(gè)獨(dú)特的治療機(jī)會(huì)，我們可以在一生中利用?！蓖ㄟ^遵循這些線，我們希望看到在這些鼠標(biāo)上改進(jìn)myelination是否能改善它們與asd -相關(guān)的行為，”我們說?！叭缓罂梢钥紤]進(jìn)行臨床試驗(yàn)。