在一項分析美國和英國210,000人的基因組的研究中，哥倫比亞大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)，與生命周期較長的人相比，與阿爾茨海默病和重度吸煙有關(guān)的遺傳變異較少，這表明自然選擇正在淘汰這些不利的兩個種群中的變異。

研究人員進一步發(fā)現(xiàn)，那些使人們易患心臟病，高膽固醇，肥胖和哮喘的基因突變也常常出現(xiàn)在那些壽命較長且其基因更容易傳播并在人群中傳播的人群中。結(jié)果發(fā)表在9月5日的PLOS Biology上。

“這是一個微妙的信號，但我們發(fā)現(xiàn)自然選擇正在現(xiàn)代人群中發(fā)生的遺傳證據(jù)，”該研究的共同作者，哥倫比亞和紐約基因組中心的進化遺傳學(xué)家Joseph Pickrell說。

當(dāng)出現(xiàn)提供生存優(yōu)勢的基因突變時，新的有利特征會發(fā)展。隨著每一代的幸存者傳遞這些有益的突變，突變及其適應(yīng)性特征在一般人群中變得更加普遍。雖然復(fù)雜的特征可能需要數(shù)百萬年才能發(fā)展，比如讓人類走兩條腿，每一代都會發(fā)生進化，因為適應(yīng)性突變在人群中變得更加頻繁。

基因組革命使生物學(xué)家能夠通過使成千上萬人的基因藍圖可供比較來看待自然選擇過程。通過跟蹤幾代人中特定突變的相對上升和下降，研究人員可以推斷出哪些特征正在擴散或逐漸減少。

研究人員分析了加利福尼亞Kaiser Permanente對60,000名歐洲血統(tǒng)人群進行基因組分析，并通過英國生物銀行對150,000名英國人進行基因分型。為了彌補Biobank中老年人的相對缺乏，研究人員使用參與者的父母死亡年齡作為代理，因為他們尋找特定突變對生存的影響。

兩個人口水平的突變變化脫穎而出。在70歲以上的女性中，研究人員發(fā)現(xiàn)ApoE4基因與阿爾茨海默氏癥相關(guān)的頻率下降，這與先前的研究結(jié)果一致，該研究顯示，有一個或兩個基因拷貝的女性在沒有它的人之前往往會死得很好。研究人員發(fā)現(xiàn)，從中年開始，與男性大量吸煙相關(guān)的CHRNA3基因突變頻率也出現(xiàn)了類似的下降。

研究人員驚訝地發(fā)現(xiàn)整個人類基因組中只有兩個常見的突變嚴(yán)重影響了生存。他們說，他們的分析能力應(yīng)該能夠檢測出其他變種。這表明選擇已經(jīng)從群體中清除了類似的變體，甚至那些在生命后期起作用的變體如ApoE4和CHRNA3基因。

研究合作者Molly Przeworski是一位進化生物學(xué)家，他說：哥倫比亞。

研究人員表示，大多數(shù)特征是由數(shù)十到數(shù)百個突變決定的，即使在像這樣的大樣本中，它們對生存的影響也很難看出。為了解決這個問題，他們研究了與42種常見特征相關(guān)的突變，從身高到體重指數(shù)或體重指數(shù)，以及研究中的每個個體，確定了他們根據(jù)遺傳學(xué)預(yù)測的特征價值，以及是否影響生存。

他們發(fā)現(xiàn)高膽固醇和低密度脂蛋白“壞”膽固醇，高體重指數(shù)或體重指數(shù)和心臟病的傾向與較短的壽命有關(guān)。在較小程度上，哮喘的易感性也與早期死亡有關(guān)。

他們還發(fā)現(xiàn)那些遺傳易患青春期延遲和生育期的人壽命更長 - 一年的青春期延遲使男性和女性的死亡率降低了3%至4%;一年的生育延遲使女性的死亡率降低了6%。

研究人員將結(jié)果作為證據(jù)表明影響生育的遺傳變異正在美國和英國的一些人群中發(fā)展。但是他們也警告環(huán)境也起著作用，因此現(xiàn)在可取的特征可能不會出現(xiàn)在其他人群中或未來。

該研究的主要作者，哥倫比亞大學(xué)的研究生Hakhamenesh Mostafavi說：“環(huán)境在不斷變化。”“從現(xiàn)在開始，甚至在其他現(xiàn)代人群中，與一個人口壽命更長相關(guān)的特征可能不再有助于幾代人。”

該研究可能是第一個直接研究人類基因組如何在短至一代或兩代的時期內(nèi)進化的研究。隨著越來越多的人同意對他們的基因組進行測序和研究，研究人員希望有關(guān)他們生活了多長時間的信息，以及他們擁有的孩子和孫子孫女的數(shù)量，可以揭示人類物種目前如何演變的進一步線索。

該研究的標(biāo)題是“鑒定影響大群體生存能力的遺傳變異”。其他作者是紐約基因組中心Tomaz Berisa;劍橋大學(xué)的Felix Day和John Perry。