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        科學(xué)家發(fā)現(xiàn)第一個涉及下尿路梗阻的基因
        
			
        
				2019-05-05 10:23:55
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        即使在出生前，尿道梗阻也會導(dǎo)致未出生的孩子出現(xiàn)各種各樣的問題，從輕微的泌尿問題到腎功能衰竭。這種高度可變的疾病稱為LUTO(下尿路梗阻)。特別是男孩受到影響。由波恩大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的一個國際研究小組現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)了這種罕見疾病的第一個基因。結(jié)果現(xiàn)已發(fā)表在“美國人類遺傳學(xué)雜志”上。
        

        科學(xué)家發(fā)現(xiàn)第一個涉及下尿路梗阻的基因
        

        “在最壞的情況下，由尿道阻塞引起的尿潴留可能導(dǎo)致產(chǎn)前腎臟和肺部受損，”波恩大學(xué)醫(yī)院(UKB)兒科中心的Alina Hilger博士說。尿潴留導(dǎo)致缺乏羊水，但這種液體是肺部在羊膜囊中正常發(fā)育所必需的。希爾格：“有可能在子宮內(nèi)通過手術(shù)挽救胎兒。”這一復(fù)雜而罕見的手術(shù)由波恩大學(xué)婦女醫(yī)院的Christoph Berg教授完成。
        

        LUTO相對較少發(fā)生，僅在10,000次懷孕中約有三次發(fā)生。然而，少數(shù)病例偶爾表現(xiàn)出家庭積累，因此似乎是遺傳性的。到目前為止，還沒有與該疾病及其遺傳有因果關(guān)系的基因。由波恩大學(xué)醫(yī)院的兒科醫(yī)生，解剖學(xué)家和人類遺傳學(xué)家領(lǐng)導(dǎo)的來自德國，荷蘭，英國，美國和波蘭的國際研究團(tuán)隊現(xiàn)在已經(jīng)在尋找這種疾病的遺傳起源。
        

        BNC2基因的不同變體
        

        科學(xué)家將4代患有LUTO的患者的遺傳物質(zhì)與健康人進(jìn)行了比較，這些患者在不同程度上經(jīng)歷了三代。這揭示了基因“BNC2”突變的跡象。研究人員隨后將該研究擴(kuò)展至697名LUTO患者，并在這些患者中發(fā)現(xiàn)了BNC2基因的另外三種變體。BNC2編碼蛋白質(zhì)“basonuclin 2”，其被認(rèn)為參與細(xì)胞核中某些RNA的加工。“然而，仍然不知道發(fā)現(xiàn)的突變?nèi)绾胃蓴_最終導(dǎo)致先天性尿道狹窄的生物學(xué)機(jī)制，”來自UKB的主要作者Caroline Kolvenbach說。
        

        研究人員在斑馬魚上測試了他們的發(fā)現(xiàn)。“這是一個成熟的動物模型，”波恩大學(xué)醫(yī)院解剖學(xué)研究所的Benjamin Odermatt教授說。魚類繁殖并迅速發(fā)育，這就是快速獲得結(jié)果的原因。此外，它們在幼蟲階段是透明的，因此可以容易地篩選解剖學(xué)特征。
        

        首先，科學(xué)家們擊倒了斑馬魚中的BNC2基因。結(jié)果，斑馬魚幼蟲的泌尿道變窄了。然后研究人員將完整的人類BNC2拷貝轉(zhuǎn)移到操縱的魚胚胎中。這大大減少了這些魚的泌尿道畸形數(shù)量。然而，家族中發(fā)現(xiàn)的改變或突變的BNC2拷貝無法挽救這些畸形。“這些實驗表明，我們在BNC2中發(fā)現(xiàn)的這些變異或突變實際上是LUTO的原因，”來自UKB的第二位主要作者Gabriel Dworschak博士說。
        

        遺傳咨詢的新視角
        

        因此，科學(xué)家團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)了第一個與LUTO相關(guān)的基因。“與此同時，我們已經(jīng)證明LUTO具有遺傳起源，”Alina Hilger博士說。“這也為受影響父母的遺傳咨詢開辟了新的視角。”由于許多患有LUTO的兒童腎功能受損，科學(xué)家們認(rèn)為，不僅尿潴留，而且遺傳缺陷本身也會損害腎功能。通過了解遺傳原因，科學(xué)家們希望最終找到一種治療LUTO兒童腎功能不全的因果療法的方法。
        
			

			
          
        
			
        
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