專家們發(fā)布了在精神病治療中使用基因檢測的新指南

精神病學家和遺傳學家專家委員會已經(jīng)發(fā)布了在精神病治療中使用基因檢測的修訂指南。新指南代表了自2014年以來的首次完整修訂，解決了幾個有爭議的問題，包括使用基因檢測來指導治療決策(藥物遺傳學)，使用強大的新分子遺傳技術(shù)診斷精神障礙，以及由此構(gòu)成的特殊道德挑戰(zhàn)。精神病患者的基因檢測。該指南專門針對非專業(yè)醫(yī)療保健提供者編寫，他們可能會發(fā)現(xiàn)臨床基因檢測的增長菜單令人困惑且難以評估，同時面臨患者及其家屬的基因檢測請求的激增。

該委員會是國際精神遺傳學會(ISPG)的官方機構(gòu)，于2013年發(fā)布了第一份指南。由遺傳學研究員和精神病學家Francis J. McMahon博士和醫(yī)學遺傳學家Franziska Degenhardt博士共同主持，委員會成員包括來自精準醫(yī)學，藥物基因組學，精神病學，神經(jīng)發(fā)育和醫(yī)學遺傳學領(lǐng)域的50位國際專家。貢獻者回顧了最新的科學證據(jù)，并在幾個月內(nèi)就一些有爭議的問題進行了辯論，試圖就關(guān)鍵問題達成共識。

慕尼黑大學精神病學教授兼ISPG主席Thomas G. Schulze博士稱該聲明是對ISPG“致力于為醫(yī)療服務(wù)提供者提供有意義指導的承諾”，他們迫切需要以最佳方式治療患者“。他還告誡說，雖然“精神病遺傳學在過去十年取得了重大進展，我們可以開始利用為了患者的利益而獲得的知識，但我們不應(yīng)該屈從于過于樂觀的主張。這是本聲明的主要信息。”

自從自閉癥和其他神經(jīng)發(fā)育障礙的廣泛染色體檢測出現(xiàn)以來，目前的指南是首次發(fā)布。該指南還解決了由于對直接面向消費者的測試越來越感興趣而出現(xiàn)的新興問題，這些測試不需要醫(yī)生的命令，并且通過積極營銷商業(yè)基因測試小組來宣傳，旨在幫助醫(yī)生為精神病患者選擇更安全，更有效的藥物。

委員會第一次未能就一些關(guān)鍵問題達成共識。雖然小染色體缺失和重復的基因檢測 - 稱為拷貝數(shù)變異或CNV - 現(xiàn)在廣泛用于自閉癥和其他神經(jīng)發(fā)育障礙的兒童，委員會成員無法就大多數(shù)患有精神疾病的成年人進行CNV測試達成一致。一些人認為，對患有精神分裂癥等重大精神疾病的成年人進行特定CNV的鑒定可以幫助患者及其家人更好地理解和接受精神病診斷。如果在家庭中發(fā)現(xiàn)這樣的CNV，攜帶它的人面臨的精神疾病和某些情況下的醫(yī)療問題的風險要大得多。另一方面，

該委員會未能就基因檢測的廣泛使用達成共識，旨在幫助醫(yī)生選擇最安全，最有效的治療精神疾病的藥物。近年來，這些測試已經(jīng)積極地向醫(yī)生和患者推銷，盡管支持更好治療結(jié)果的證據(jù)尚無定論。該委員會確實同意在醫(yī)生考慮使用卡馬西平等藥物時應(yīng)該使用某些特定的藥物遺傳學檢測，因為這些檢測已被證明可以識別出罕見但嚴重副作用風險大大增加的人群。

“委員會無法就各方面達成共識這一事實，”舒爾茨指出，“談到問題的復雜性。”

并非一切都有爭議。該委員會建議全基因組測試應(yīng)伴隨專業(yè)咨詢，并警告可能會出現(xiàn)意外發(fā)現(xiàn)，對長期健康(如癌癥)有影響。委員會成員還同意，直接面向消費者的檢測不會給精神病患者帶來任何健康益處，基因檢測結(jié)果必須得到保護，以防止未經(jīng)授權(quán)的披露，需要對精神衛(wèi)生專業(yè)人員和公眾進行更多的基因教育，需要更多的研究來確定相關(guān)基因并闡明基因檢測在精神病治療中的適當作用。

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