確定了超過800個可能與人類進化相關(guān)的新基因組區(qū)域

巴塞羅那自治大學(xué)(UAB)基因組多樣性生物信息學(xué)研究組發(fā)表在“ 核酸研究 ”雜志上的研究表明，迄今為止人類基因組檢測到的自然選擇信號總數(shù)增加了40%。研究人員能夠在人類基因組中添加873個新區(qū)域作為堅定的候選者，從我們的物種出現(xiàn)到現(xiàn)在，它們在某些時候成為自然選擇的目標(biāo)。這些是1986年已被發(fā)現(xiàn)的地區(qū)的補充，提供了一組非常有價值的數(shù)據(jù)來幫助回答這個問題：是什么讓我們成為人類?

基因組革命所培育的大量基因組數(shù)據(jù)極大地改變了人類過去的進化觀念，挑戰(zhàn)了解釋并解決了考古學(xué)家，歷史學(xué)家，人類學(xué)家和語言學(xué)家多年來維護的爭議。

通過殖民幾乎所有角落，我們的物種已經(jīng)發(fā)現(xiàn)自己受到持續(xù)的適應(yīng)挑戰(zhàn)。這些選擇性壓力在基因組的受影響區(qū)域留下了可通過分析遺傳變異來推斷的特征。

在2018年，基因組多樣性的研究小組生物信息學(xué)在巴塞羅那自治大學(xué)(UAB)，在與進化生物學(xué)研究所(IBE)，發(fā)表PopHuman，整個計算的遺傳多樣性措施的庫存量最大的科學(xué)家合作，人類基因組中使用來自1000 Genome Project的數(shù)據(jù)。通過使用PopHuman，UAB研究人員掃描了一組8種測量方法，這些方法可以檢測不同的選擇足跡并覆蓋基因組中不同的時間尺度。通過檢測我們物種中的這些區(qū)域，我們可以評估一般的基因組影響，并確定負責(zé)不同人類適應(yīng)的特定基因組變異。

該研究包括來自22 個人群的信息共有2859個候選區(qū)域在選擇之中。這些地區(qū)共有1986年已被發(fā)現(xiàn)。因此，UAB研究人員進行的這項新研究提供了40%以上與人類適應(yīng)有關(guān)的基因組信號，其中一些與我們的物種與尼安德特人和其他原始人種的雜交有關(guān)。獲得的結(jié)果中有眾所周知的局部適應(yīng)性實例，例如在含有LCT基因的區(qū)域中產(chǎn)生的復(fù)發(fā)適應(yīng)，其編碼負責(zé)乳糖降解的酶。另一個經(jīng)典的局部適應(yīng)性例子可以在含有EGLN1基因的區(qū)域中找到，該區(qū)域與缺氧誘導(dǎo)因子(HIF)的途徑有關(guān)，該區(qū)域與生活在高海拔地區(qū)的能力有關(guān)，例如生活在西藏的人。

研究人員預(yù)見，未來對新檢測到的基因組信號的研究將有助于他們解釋人類適應(yīng)的新例子，以及提高我們對古代基因組的漸滲如何模擬我們當(dāng)前基因組的知識。

結(jié)果已在新的PopHumanScan目錄中編譯。該目錄被設(shè)計為一個集體數(shù)據(jù)庫，該數(shù)據(jù)庫首次包括該地區(qū)的眾多結(jié)構(gòu)和功能注釋，以及所分析的不同人群中選擇信號的重現(xiàn)。PopHumanScan旨在成為一個共享信息，指導(dǎo)未來研究并幫助推進我們對選擇如何模擬我們的基因組作為對人類環(huán)境或生活方式變化的響應(yīng)的中心信息庫。

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