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        新的計算機程序可以幫助發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致癌癥的隱藏的基因組改變
        
			
        
				2019-01-24 11:11:40
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        癌癥很少是單個基因中單個突變的結(jié)果。相反，腫瘤起因于基因組中任何數(shù)量的相互排斥的異常變化之間的復(fù)雜相互作用，其組合對于每個個體患者可以是獨特的。為了更好地描述癌癥基因組變異的功能背景，加州大學(xué)圣地亞哥分校醫(yī)學(xué)院和布羅德研究所的研究人員開發(fā)了一種新的計算機算法，他們稱之為REVEALER。
        

        新的計算機程序可以幫助發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致癌癥的隱藏的基因組改變
        

        該工具在4月18日發(fā)表在Nature Biotechnology上的論文中有所描述，旨在幫助研究人員識別出與癌細胞被激活的特定方式相關(guān)聯(lián)的遺傳變異群，或者它們?nèi)绾螌δ承┲委煯a(chǎn)生反應(yīng)。REVEALER可通過生物信息學(xué)軟件門戶網(wǎng)站GenePattern.org免費提供給全球科學(xué)界。
        

        “這種計算分析方法有效地揭示了驅(qū)動腫瘤形成的基因組改變的功能背景，如基因突變，擴增或缺失，”資深作者，加州大學(xué)圣地亞哥摩爾癌癥教授兼聯(lián)合主任Pablo Tamayo博士說。中心基因組學(xué)和計算生物學(xué)共享資源。
        

        Tamayo和團隊使用癌癥基因組圖譜(TCGA)測試了REVEALER，這是美國國立衛(wèi)生研究院的基因組信息數(shù)據(jù)庫，來自代表許多癌癥類型的500多種人類腫瘤。REVEALER揭示了與已知在腫瘤發(fā)展和對某些藥物的反應(yīng)中起作用的幾種細胞過程的激活相關(guān)的基因改變。其中一些基因突變已為人所知，但其他突變是新的。例如，研究人員發(fā)現(xiàn)β-catenin(一種促癌蛋白)的新活化基因組異常，以及一些癌癥劫持以提高其生存能力的氧化應(yīng)激反應(yīng)。
        

        Tamayo說，REVEALER是一種強有力的方法，但需要輸入高質(zhì)量的基因組數(shù)據(jù)和大量癌癥樣本，這可能是一項挑戰(zhàn)。但是，與其他方法相比，REVEALER在檢測不同類型的基因組特征之間的相似性方面更敏感，并且更少依賴于簡化統(tǒng)計假設(shè)，他說。“這項研究證明了通過下一代測序?qū)⒓毎δ芊治雠c癌癥基因組特征結(jié)合起來的潛力，”聯(lián)合資深作者Jill P. Mesirov博士說，他是加州大學(xué)圣地亞哥分校計算健康科學(xué)教授兼副校長。醫(yī)學(xué)。
        
			

			
          
        
			
        
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