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        新方法確定您的DNA是來(lái)自母親還是父親

        研究人員開(kāi)發(fā)了一種新技術(shù),能夠確定特定的基因序列是否來(lái)自個(gè)體的母親或父親。這項(xiàng)名為HaploSeq的技術(shù)有望加速研究基因如何導(dǎo)致疾病,改善捐獻(xiàn)者與器官匹配的過(guò)程,并幫助科學(xué)家更好地了解人類遷移模式。

        脫氧核糖核酸。 圖片來(lái)源:Richard Wheele / CC BY-SA 3.0。

        “這項(xiàng)技術(shù)將使臨床醫(yī)生能夠更好地評(píng)估一個(gè)人的個(gè)人疾病風(fēng)險(xiǎn)。它對(duì)個(gè)性化醫(yī)療具有潛在的變革性,“加州大學(xué)的Bing Ren博士解釋說(shuō),他是”自然生物技術(shù)“雜志的一篇文章的高級(jí)作者。

        “目前的測(cè)序技術(shù)正在快速而迅速地變得更便宜 - 個(gè)體的基因組現(xiàn)在可以在大約一周內(nèi)以5,000美元的順序排序。在不久的將來(lái),每個(gè)人的基因組都將被測(cè)序。這將成為護(hù)理的標(biāo)準(zhǔn)。這種情況出現(xiàn)了問(wèn)題。“

        除性染色體外,每個(gè)染色體都有兩個(gè)拷貝。一份來(lái)自媽媽,另一份來(lái)自爸爸。目前的技術(shù)無(wú)法區(qū)分每個(gè)基因的兩個(gè)拷貝,因此,不能很好地確定特定的遺傳差異,例如DNA中的單個(gè)字母變化,是否源于個(gè)體的母親或父親 - 混淆遺傳分析。

        HaploSeq--分子生物學(xué)和計(jì)算生物學(xué)方法的混合物 - 繞過(guò)了這個(gè)問(wèn)題。該方法使研究人員能夠快速確定哪些遺傳變異在同一段染色體上共同發(fā)生,因此來(lái)自同一親本。

        “這一進(jìn)展對(duì)基因組學(xué)在臨床實(shí)踐中的應(yīng)用具有直接意義,也將對(duì)基因研究和發(fā)現(xiàn)產(chǎn)生深遠(yuǎn)影響,”主要作者,加州大學(xué)的Siddarth Selvaraj博士說(shuō)。

        更為直接的是,HaploSeq將使臨床醫(yī)生能夠更好地評(píng)估一個(gè)人的個(gè)人疾病風(fēng)險(xiǎn),這是個(gè)性化醫(yī)療的基石。例如,患有癌癥等疾病風(fēng)險(xiǎn)的人通常會(huì)有一種以上的DNA突變。

        HaploSeq可以使臨床醫(yī)生確定這兩個(gè)突變是在同一染色體上還是在不同的染色體上,這可以幫助進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估 - 例如,如果兩個(gè)突變位于同一染色體上,風(fēng)險(xiǎn)可能會(huì)降低,因?yàn)?#39;良好'染色體可以經(jīng)常補(bǔ)償。

        類似地,該方法通過(guò)進(jìn)一步珩磨,有可能改進(jìn)目前確定器官供體和受體之間是否存在遺傳匹配的繁瑣過(guò)程。大量基因有助于供體和受體之間的相容性,但這些基因存在許多遺傳變異。

        這項(xiàng)新技術(shù)可以幫助確定供體和受體之間的DNA差異是否可能是一個(gè)很好的匹配。它還將幫助研究人員分析人類遷移并從其DNA序列中確定血統(tǒng)。

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