遺傳科學家識別與慢性山區(qū)疾病相關的兩個基因

根據(jù)一個大型跨國研究團隊的研究，兩個基因 - 血細胞調節(jié)因子SENP1和癌癥相關基因ANP32D--在高山病中起著關鍵作用，也稱為Monge病。

大約有1.4億人永久居住在高海拔地區(qū)，氧氣含量很低。他們中的許多人已經適應了他們的環(huán)境，但其他人的Monge病在很小的時候就以心臟病，中風和肺部疾病為特征。

為了識別和表征參與適應高海拔，低氧環(huán)境的基因，研究小組對生活在安第斯山脈的20個人的整個基因組進行了測序 - 其中10人患有慢性高山病，10人沒有?？茖W家確定了11個區(qū)域，兩組之間存在顯著差異。

在這些地區(qū)，兩個基因在患有慢性高山病的個體中表達的程度大于那些沒有響應低氧水平的患者。

研究小組還證明，降低這兩種基因SENP1和ANP32D的表達，可以提高果蠅和人體細胞在低氧條件下的存活率。

“我們發(fā)現(xiàn)通過全基因組掃描確定的基因實際上與低氧環(huán)境中的疾病有因果關系，”加州大學圣地亞哥分校的Gabriel Haddad博士說，他是一篇論文的高級作者。在美國人類遺傳學雜志上。

“通過進一步研究，我們鑒定和驗證的兩個基因可能成為治療與低氧水平相關的病癥的潛在藥物靶點，例如中風和心臟病發(fā)作。此外，他們也可能被視為慢性高山病的潛在藥物治療的目標，“哈達德博士說。

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