48種新的遺傳變異與多發(fā)性硬化癥相關(guān)

遺傳研究人員在“自然遺傳學(xué)”雜志上發(fā)表的報(bào)告中發(fā)現(xiàn)了另外48種影響多發(fā)性硬化癥風(fēng)險(xiǎn)的遺傳變異。該研究幾乎將已知遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素的數(shù)量增加了一倍，從而為這種使人衰弱的神經(jīng)系統(tǒng)疾病的生物學(xué)提供了更多的見(jiàn)解.

多發(fā)性硬化癥是一種慢性致殘性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，影響全球250多萬(wàn)人。

該疾病導(dǎo)致斑片狀炎癥和對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害，這導(dǎo)致移動(dòng)性，平衡，感覺(jué)和認(rèn)知方面的問(wèn)題，這取決于變化的位置。在疾病的早期階段，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀通常是間歇性的，但隨著大多數(shù)患者的時(shí)間流逝，這種癥狀往往會(huì)持續(xù)并逐漸惡化。

患有這種疾病家族史的人患上多發(fā)性硬化癥的風(fēng)險(xiǎn)增加。

雙胞胎和被收養(yǎng)個(gè)體的研究表明，這種增加的風(fēng)險(xiǎn)主要是遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素的結(jié)果。

這項(xiàng)新研究利用了名為ImmunoChip的定制設(shè)計(jì)技術(shù) - 一種高通量基因分型陣列，專門(mén)用于查詢與一種或多種自身免疫疾病相關(guān)的一組靶向遺傳變異。

研究人員使用ImmunoChip平臺(tái)分析來(lái)自29,300名多發(fā)性硬化癥患者和50,794名無(wú)關(guān)健康對(duì)照的DNA，這是有史以來(lái)針對(duì)多發(fā)性硬化癥進(jìn)行的最大遺傳學(xué)研究。

除了鑒定48種新的易感性變體外，該研究還證實(shí)并進(jìn)一步完善了相似數(shù)量的先前鑒定的遺傳關(guān)聯(lián)。

根據(jù)這些新發(fā)現(xiàn)，現(xiàn)在有110種與多發(fā)性硬化相關(guān)的遺傳變異。

雖然這些變異中的每一種都單獨(dú)賦予了發(fā)展多發(fā)性硬化癥的非常小的風(fēng)險(xiǎn)，但它們共同解釋了該疾病的大約20%的遺傳成分。

“隨著這些新數(shù)據(jù)的發(fā)布，我們正在努力闡明這種復(fù)雜疾病的遺傳成分，這已經(jīng)向前邁出了一大步。描述任何復(fù)雜疾病的遺傳基礎(chǔ)是一個(gè)復(fù)雜但關(guān)鍵的步驟。通過(guò)進(jìn)一步完善多發(fā)性硬化的遺傳景觀并確定新的遺傳關(guān)聯(lián)，我們更接近能夠識(shí)別負(fù)責(zé)MS的細(xì)胞和分子過(guò)程，從而確定未來(lái)藥物治療策略的特定生物學(xué)目標(biāo)，“主要作者Jacob McCauley博士說(shuō)。來(lái)自邁阿密大學(xué)。

“這些結(jié)果是徹底合作努力的結(jié)果。這種規(guī)模和影響的研究是唯一可能的，因?yàn)樵S多努力工作的研究人員和成千上萬(wàn)的患者愿意將他們的時(shí)間和精力投入到一個(gè)共同的目標(biāo)中。“

“這是國(guó)際合作力量的另一個(gè)很好的例子。每一個(gè)新的協(xié)會(huì)都會(huì)更加了解多發(fā)性硬化癥的發(fā)展，從而更接近我們?cè)诩膊〉母鱾€(gè)階段安全有效的理性治療的最終目標(biāo)，“共同作者，大學(xué)的Stephen Sawcer教授說(shuō)。英國(guó)劍橋。

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