罕見(jiàn)的基因突變與阿米什人的壽命延長(zhǎng)有關(guān)

根據(jù)西北大學(xué)本周發(fā)表的一項(xiàng)研究，在印第安納州Old Order Amish中發(fā)現(xiàn)的一種名為SERPINE1的基因中罕見(jiàn)的功能喪失突變與更長(zhǎng)的壽命，改善的新陳代謝和更低的糖尿病發(fā)生有關(guān)。

老化仍然是科學(xué)家解決的最具挑戰(zhàn)性的生物過(guò)程之一，部分原因在于它帶來(lái)的許多相互關(guān)聯(lián)的分子和細(xì)胞變化。

衰老的一個(gè)指標(biāo)是端粒的縮短，即保護(hù)個(gè)體染色體的DNA鏈末端的帽。

端粒的逐漸縮短導(dǎo)致衰老或生物衰老。

衰老細(xì)胞和組織表現(xiàn)出獨(dú)特的蛋白質(zhì)表達(dá)模式，包括纖溶酶原激活物抑制劑-1(PAI-1)的產(chǎn)生增加。

為了進(jìn)一步研究PAI-1在人類長(zhǎng)壽中的作用，西北大學(xué)Feinberg醫(yī)學(xué)院的Sadiya Khan博士及其合著者研究了伯爾尼阿米什社區(qū)的177名成員，其中包括43名基因SERPINE1非功能性拷貝的攜帶者。 (編碼PAI-1)。

據(jù)該團(tuán)隊(duì)稱，這種突變的攜帶者平均比社區(qū)中的其他人長(zhǎng)10年。

更重要的是，在調(diào)整了與非攜帶者相比的年齡，性別和家族相關(guān)性后，他們的平均白細(xì)胞端粒長(zhǎng)度增加了10%。

“未來(lái)的研究將需要研究PAI-1對(duì)個(gè)體端?？s短的影響，隨著時(shí)間的推移，糖尿病和其他與年齡有關(guān)的疾病的發(fā)展，以及最終可能在人類健康和壽命方面的差異，”Khan博士和同事說(shuō)。

他們補(bǔ)充說(shuō)：“我們的研究結(jié)果證明了研究具有地理和遺傳隔離的種群中功能喪失突變的效用，并闡明了一種新的治療老化目標(biāo)。”

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