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        確定了小頭畸形背后的新基因突變
        
			
        
				2018-11-30 15:59:10
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        研究人員發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致小頭畸形的新基因突變，這是一種大腦無法達(dá)到正常大小的狀態(tài)，導(dǎo)致白質(zhì)和智力殘疾的體積減少。
        

        該研究小組對(duì)來自近親阿曼和巴勒斯坦家庭的小頭畸形兒童的基因組進(jìn)行了測(cè)序，確定了PYCR2基因中的兩個(gè)新突變，它們編碼一種在正常大腦發(fā)育中起重要作用的酶1。
        

        確定了小頭畸形背后的新基因突變
        

        為了將PYCR2基因突變與小頭畸形聯(lián)系起來，科學(xué)家們模仿斑馬魚中的PYCR2基因缺失和PYCR2酶缺陷。他們發(fā)現(xiàn)阻斷與PYCR2基因同源的基因的功能導(dǎo)致斑馬魚的小頭畸形。
        

        接下來，研究人員在培養(yǎng)的人類細(xì)胞中表達(dá)了突變的PYCR2基因。他們發(fā)現(xiàn)，與正常對(duì)應(yīng)物相比，具有突變的PYCR2基因的細(xì)胞具有降低的PYCR2酶水平。與攜帶正常PYCR2基因的細(xì)胞相比，突變細(xì)胞對(duì)氧化應(yīng)激誘導(dǎo)的死亡也更敏感。缺乏正常PYCR2基因的細(xì)胞的這種脆弱性表明小頭畸形中細(xì)胞死亡的可能機(jī)制。
        

        “這項(xiàng)研究將幫助世界各地的臨床醫(yī)生對(duì)小頭畸形患者進(jìn)行臨床和分子診斷。由于這種情況會(huì)影響代謝途徑，因此開發(fā)這種病癥的治療方案可能是可行的，“來自美國(guó)波士頓兒童醫(yī)院的首席研究員Ganeshwaran Mochida說。
        
			

			
          
        
			
        
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