超快基因測序有助于診斷危重病人

在一項名為宏基因組新一代測序(mNGS)的開創(chuàng)性測試的實際影響分析中，由UCSF科學(xué)家開發(fā)，用于診斷具有神秘炎癥性神經(jīng)病癥的患者，該技術(shù)被證明可以比任何標(biāo)準(zhǔn)臨床方法更好地識別感染。

“半數(shù)腦膜炎和腦炎病例的感染原因在全國各地的醫(yī)院都未得到診斷，而這些病情嚴(yán)重的病人急需一種更好的檢測工具，”實驗室醫(yī)學(xué)和醫(yī)學(xué)教授，醫(yī)學(xué)博士，醫(yī)學(xué)博士Charles Chiu說。在加州大學(xué)舊金山分校和新研究的高級作者。與通常由醫(yī)生預(yù)感驅(qū)動的傳統(tǒng)測試不同，mNGS測試提供了一種無偏見的方法，可以檢測患者脊髓液中幾乎所有可能的病原體 - 細菌，病毒，真菌和寄生蟲 - 為醫(yī)生提供明確的方向。治療。

該研究于2019年6月13日在“ 新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志”上發(fā)表，旨在招募最具挑戰(zhàn)性的病例。為了符合資格，患者必須住院治療急性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，沒有確鑿的診斷。該研究包括204名兒科和成人患者，大多數(shù)來自加利福尼亞州，患有腦膜炎(腦周圍炎癥)，腦炎(腦本身炎癥)或脊髓炎(脊髓炎癥)。

該測試發(fā)現(xiàn)許多相同的感染通過傳統(tǒng)的實驗室測試方法確定，這些方法通常一次尋找病原體，并要求醫(yī)生知道他們想要成功的是什么。但它也發(fā)現(xiàn)所有常規(guī)檢測都遺漏了13例感染，例如圣路易斯腦炎病毒感染，自1986年以來在加利福尼亞尚未見到。而在超過一半的病例中，mNGS的診斷是在指導(dǎo)這些患者的治療中不可或缺。在傳統(tǒng)檢測遺漏的戊型肝炎病毒感染病例中，成功的mNGS診斷可能使患者不必進行肝臟移植手術(shù)。

“mNGS測試通常被命令作為最后的測試，我們最終招募了最難診斷的患者，”Chiu說，他也是UCSF-Abbott病毒診斷和發(fā)現(xiàn)中心的主任。“所有傳統(tǒng)的微生物學(xué)測試結(jié)合了不到50%的患者的產(chǎn)量診斷。我們已經(jīng)證明，單一測試 - mNGS - 可以在這個數(shù)字上產(chǎn)生顯著影響。”

總之，該測試確定了31名患者中32例神經(jīng)系統(tǒng)感染。除了僅由mNGS進行的13次診斷外，新技術(shù)還確認了19種感染，這些感染也是通過常規(guī)檢測確診的。

不到一半的腦膜炎和腦炎病例是由感染引起的。其余大多數(shù)是自身免疫反應(yīng)的結(jié)果，其中患者自己的身體攻擊神經(jīng)系統(tǒng)。這兩種情況需要非常不同的治療方法，但是 - 在感染患者中抑制免疫力可能是有害的，并且在自身免疫性疾病的情況下給予抗生素是無效的并且可能不必要地促進抗微生物藥物耐藥性 - 因此醫(yī)生需要的第一件事就是知道何時治療這類患者是他們患有哪種類型的炎癥性疾病。

“患有傳染性和非傳染性腦炎的患者在臨床上無法區(qū)分，”加州大學(xué)舊金山分校神經(jīng)學(xué)副教授，該論文的共同第一作者，研究協(xié)調(diào)員Hannah Sample說。“進行基于廣泛的測試，無論是感染規(guī)則還是排除感染，都可以真正幫助這些感染之間灰色區(qū)域的病例。”

然而，新的測試并不完美，并且有26種感染無法診斷。在大多數(shù)這些病例中，來自病原體的DNA不存在于脊髓液中，需要分析不同的樣品類型，例如來自腦膿腫的組織，或使用間接測試方法，例如抗體測試，來制造診斷。該研究中的一個例子是西尼羅河病毒感染，它通常無法通過對脊髓液中發(fā)現(xiàn)的病毒遺傳物質(zhì)進行測序來鑒定，因為它來得太快。

在某些情況下，mNGS發(fā)現(xiàn)一些感染，如結(jié)核病，在脊髓液中留下很少的痕跡。但即使這些感染沒有在足夠高的水平檢測到明確報告，知道它們存在，即使是微量，仍然可以通過指導(dǎo)他們下令進行另一次診斷測試以確認病原體是否存在來幫助醫(yī)生。

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