在上周發(fā)表于Cell Systems的一系列論文中，貝勒醫(yī)學(xué)院分子與人類遺傳學(xué)助理教授，麥克奈爾學(xué)者和基因組架構(gòu)中心(TC4GA)主任Erez Lieberman Aiden博士及其同事介紹了榨汁機(jī)，一種用于三維(3-D)基因組測(cè)序(Hi-C)過(guò)程的開(kāi)源工具。Hi-C由Aiden和合作者于2009年發(fā)明，探索基因組的三維結(jié)構(gòu)，創(chuàng)建測(cè)序數(shù)據(jù)的terabases，產(chǎn)生高分辨率的接觸圖，全面繪制基因組折疊在細(xì)胞核內(nèi)形成的環(huán)。一個(gè)細(xì)胞。

在之前的Hi-C實(shí)驗(yàn)中，Aiden和他的團(tuán)隊(duì)認(rèn)為數(shù)據(jù)的絕對(duì)帶寬是一個(gè)核心挑戰(zhàn)。現(xiàn)有的硬件和軟件根本無(wú)法處理和分析這些實(shí)驗(yàn)中產(chǎn)生的大量數(shù)據(jù)，單個(gè)地圖跨越數(shù)十億讀數(shù)和數(shù)萬(wàn)億個(gè)堿基對(duì)。為了緩解數(shù)據(jù)分析中的瓶頸，Aiden和他的團(tuán)隊(duì)在由Neva Durand博士，Muhammad Shamim和Ido Machol領(lǐng)導(dǎo)的Baylor設(shè)計(jì)了Juicer，這是一種全自動(dòng)化管道，允許用戶幾乎沒(méi)有計(jì)算背景來(lái)轉(zhuǎn)換原始測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)入基因組范圍的循環(huán)映射，只需單擊一下。Juicer生成帶有循環(huán)和接觸域的Hi-C文件，自動(dòng)注釋，這有助于地圖及其結(jié)構(gòu)特征的可視化和分析。

“在Cell Systems上發(fā)表的研究描述了我們團(tuán)隊(duì)用于分析三維基因組測(cè)序數(shù)據(jù)的新的端到端系統(tǒng)。它是同類系統(tǒng)中的第一個(gè)系統(tǒng)，可以將哺乳動(dòng)物基因組中的環(huán)路映射到完全自動(dòng)化的時(shí)尚，“Durand說(shuō)，他是TC4GA的資深科學(xué)家，也是兩項(xiàng)新研究的共同第一作者。

為了證明新工具的強(qiáng)大功能，Aiden和他的同事們創(chuàng)建了迄今為止最深的三維基因組圖譜，涵蓋了從單一實(shí)驗(yàn)條件中提取的超過(guò)3TB的數(shù)據(jù)。

但是軟件的改進(jìn)還不夠：充足的硬件也是一個(gè)核心挑戰(zhàn)。研究人員在四個(gè)集群系統(tǒng)上跟蹤了Juicer的性能，包括基于Edico Genome的DRAGEN Bio-IT處理平臺(tái)和IBM Power8架構(gòu)的系統(tǒng)。

Edico的DRAGEN平臺(tái)加速了對(duì)這項(xiàng)DNA三維結(jié)構(gòu)研究得出的海量數(shù)據(jù)集的分析近20倍，這是所有其他測(cè)試系統(tǒng)的顯著加速。

兩位研究的共同作者M(jìn)achol指出，“當(dāng)我們?cè)诨旌螪RAGEN / Power系統(tǒng)上運(yùn)行我們的管道時(shí)，數(shù)據(jù)分析比在行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)集群上運(yùn)行管道快20倍。這種差異打開(kāi)了許多分析的大門在此之前是非常不切實(shí)際的。“

DRAGEN使用現(xiàn)場(chǎng)可編程門陣列(FPGA)生成基因組流水線算法的加速實(shí)現(xiàn)。該平臺(tái)可通過(guò)遠(yuǎn)程下載進(jìn)行重新配置和靈活，允許用戶創(chuàng)建自定義算法并優(yōu)化現(xiàn)有管道。

“鑒于我們觀察到的急劇加速，我們對(duì)3D技術(shù)在三維基因組學(xué)中的巨大潛力感到興奮。” 醫(yī)學(xué)博士/博士Shamim說(shuō)。貝勒的學(xué)生和榨汁機(jī)研究的共同第一作者。

艾登也是萊斯大學(xué)計(jì)算機(jī)科學(xué)系和理論生物物理中心的一名教員，對(duì)該實(shí)驗(yàn)進(jìn)行了評(píng)論，他說(shuō)：“TC4GA和Edico Genome之間的伙伴關(guān)系是一個(gè)改變游戲規(guī)則的人。使用DRAGEN可能不僅僅是一次性的練習(xí)：它們是三維基因組學(xué)領(lǐng)域整體未來(lái)的有力指標(biāo)。我們相信，我們的合作將帶來(lái)大量的創(chuàng)新。德克薩斯醫(yī)療中心社區(qū)及其他社區(qū)。“

Edico Genome首席執(zhí)行官Pieter van Rooyen博士補(bǔ)充道，“Aiden博士和他的團(tuán)隊(duì)?wèi)?yīng)用DRAGEN加速Juicer是DRAGEN在最短時(shí)間內(nèi)處理大量原始測(cè)序數(shù)據(jù)的有效例證，無(wú)需任何額外培訓(xùn)或研究生學(xué)位。我們不斷努力優(yōu)化DRAGEN，并期望下一版本比我們已經(jīng)達(dá)到的速度更快。“