在工業(yè)革命期間，工廠開(kāi)始依靠機(jī)器而不是人來(lái)進(jìn)行大規(guī)模生產(chǎn)。在社會(huì)變革的過(guò)程中，標(biāo)準(zhǔn)化從確保螺母和螺栓的制造方式與保持生產(chǎn)質(zhì)量完全相同，成為大西洋兩岸使用的標(biāo)準(zhǔn)鐵路軌距。當(dāng)標(biāo)準(zhǔn)不存在或不被普遍接受時(shí)，標(biāo)準(zhǔn)的重要性得到了極大的體現(xiàn)，例如，Mac，與PC，甚至是磅與公斤。

工業(yè)革命后一個(gè)多世紀(jì)以來(lái)，DNA測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步已經(jīng)在科學(xué)研究中引起了類似的巨大變化，其中一個(gè)方面是研究地球的生物多樣性。微生物在調(diào)節(jié)涉及碳，氮和磷的全球循環(huán)中發(fā)揮著至關(guān)重要的作用，但其中許多仍未被培養(yǎng)和未知。更多地了解這種所謂的“微生物暗物質(zhì)”涉及從單細(xì)胞和宏基因組的擴(kuò)增DNA中提取微生物基因組。隨著基因組數(shù)據(jù)生產(chǎn)在過(guò)去二十年中不斷增加，并且正在世界各地的各種平臺(tái)上生成，科學(xué)家們共同努力建立諸如“草案組裝”和全面適用的數(shù)據(jù)收集標(biāo)準(zhǔn)等術(shù)語(yǔ)的定義。

2017年8月8日在 Nature Biotechnology上發(fā)布，由美國(guó)能源部聯(lián)合基因組研究所(DOE JGI)的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的國(guó)際團(tuán)隊(duì)，DOE辦公室科學(xué)用戶設(shè)施，已經(jīng)制定了單個(gè)放大器提供的最小元數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)提交到公共數(shù)據(jù)庫(kù)的基因組(SAG)和宏基因組裝配的基因組(MAG)。“在過(guò)去幾年中，單細(xì)胞基因組學(xué)已成為補(bǔ)充宏基因組學(xué)的流行工具，”研究高級(jí)作者，DOE JGI 微生物計(jì)劃負(fù)責(zé)人Tanja Woyke說(shuō)。。“從2007年開(kāi)始，環(huán)境細(xì)胞的第一個(gè)單細(xì)胞基因組出現(xiàn)在公共數(shù)據(jù)庫(kù)中，它們是數(shù)據(jù)質(zhì)量波動(dòng)的草案集。宏基因組裝配的基因組具有類似的質(zhì)量挑戰(zhàn)。對(duì)于想要進(jìn)行比較分析的研究人員來(lái)說(shuō)，了解分析中的內(nèi)容非常重要。強(qiáng)大的比較基因組學(xué)依賴于廣泛而正確的元數(shù)據(jù)。“

基因組質(zhì)量的分類

在他們的論文中，Woyke和她的同事提出了四類基因組質(zhì)量。低質(zhì)量草案的完成率不到50%，對(duì)組裝的片段進(jìn)行最少的審查，不到10%的非目標(biāo)序列污染。中等質(zhì)量草案將至少完成50%，對(duì)組裝碎片的審查很少，污染不到10%。由于存在23S，16S和5S rRNA基因，以及至少18個(gè)tRNA，污染低于5%，高質(zhì)量草案將完成90%以上。完成質(zhì)量類別保留用于沒(méi)有間隙的單個(gè)連續(xù)序列，每100,000個(gè)堿基對(duì)少于1個(gè)錯(cuò)誤。

在DOE JGI的基因組在線數(shù)據(jù)庫(kù)(GOLD)上，DOE JGI已經(jīng)產(chǎn)生了超過(guò)2,800個(gè)SAG中的大約80%和超過(guò)4,500個(gè)MAG。。DOE JGI科學(xué)家和研究第一作者鮑勃鮑爾斯說(shuō)，許多已經(jīng)在GOLD中的SAG將被視為低質(zhì)量或中等質(zhì)量草案。這些是非常有價(jià)值的數(shù)據(jù)集，但出于某些目的，研究人員可能更喜歡使用高質(zhì)量或完成的數(shù)據(jù)集。“單細(xì)胞和宏基因組數(shù)據(jù)集的總體質(zhì)量差異很大。然而，在低質(zhì)量，零碎的基因組是生命樹(shù)上新分支的唯一代表的情況下，一些數(shù)據(jù)優(yōu)于沒(méi)有數(shù)據(jù)，“他補(bǔ)充道。“提出建議的類別將迫使科學(xué)家在提交給公共數(shù)據(jù)庫(kù)之前仔細(xì)考慮基因組質(zhì)量。”

從提案到社區(qū)實(shí)施

從印刷提案轉(zhuǎn)向?qū)嵤┬枰鐓^(qū)支持。Woyke和Bowers構(gòu)想了SAG和MAG的最低元數(shù)據(jù)要求，作為序列數(shù)據(jù)的現(xiàn)有元數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)的擴(kuò)展，稱為“MIxS”，由基因組標(biāo)準(zhǔn)聯(lián)盟開(kāi)發(fā)和實(shí)施(GSC)2011年.GSC是一個(gè)開(kāi)放式會(huì)員工作機(jī)構(gòu)，確保研究界參與標(biāo)準(zhǔn)制定過(guò)程，并包括國(guó)家生物技術(shù)信息中心(NCBI)和歐洲生物信息學(xué)研究所(EBI)的代表。這很重要，因?yàn)檫@些是實(shí)現(xiàn)最低元數(shù)據(jù)要求的主要數(shù)據(jù)存儲(chǔ)庫(kù)。通過(guò)直接與數(shù)據(jù)提供者合作，GSC可以協(xié)助大規(guī)模數(shù)據(jù)提交者和數(shù)據(jù)庫(kù)與MIxS標(biāo)準(zhǔn)保持一致并提交合規(guī)數(shù)據(jù)。

“其他重要的公共微生物組數(shù)據(jù)管理系統(tǒng)，如MG-RAST，IMG和GOLD也已經(jīng)采用了MIxS標(biāo)準(zhǔn)，” DOE JGI原核生物超級(jí)計(jì)劃和GSC理事會(huì)成員Nikos Kyrpides表示。他指出，作為DOE JGI核心使命的一部分，該研究所一直參與組織社區(qū)以制定基因組標(biāo)準(zhǔn)。“GSC一直致力于將社區(qū)聚集在一起，以制定和實(shí)施越來(lái)越多的相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)。事實(shí)上，在DOE JGI最近的一次GSC會(huì)議上確定了將MIxS擴(kuò)展到未開(kāi)墾的生物體的必要性。“

“這些擴(kuò)展通過(guò)定義與描述宏基因組單細(xì)胞基因組和基因組的采樣和測(cè)序相關(guān)的關(guān)鍵數(shù)據(jù)元素，補(bǔ)充了MIxS元數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)套件，”GSC總裁兼研究共同作者，基因組科學(xué)研究所的Lynn Schriml說(shuō)。在馬里蘭大學(xué)醫(yī)學(xué)院。“這些標(biāo)準(zhǔn)開(kāi)辟了元數(shù)據(jù)數(shù)據(jù)探索的全新領(lǐng)域，因?yàn)榻^大多數(shù)微生物(稱為微生物暗物質(zhì))目前尚未在MIxS標(biāo)準(zhǔn)中進(jìn)行描述。”

她將該團(tuán)體及其使命描述為社區(qū)驅(qū)動(dòng)。她說(shuō)：“我認(rèn)為制定標(biāo)準(zhǔn)的人是進(jìn)行研究的人是有幫助的。” “我們對(duì)數(shù)據(jù)有既得利益。研究正在不斷發(fā)展和擴(kuò)展，我們必須以嚴(yán)格的方式捕獲這些數(shù)據(jù)。開(kāi)發(fā)這些新穎的元數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)使研究人員能夠持續(xù)報(bào)告最關(guān)鍵的元數(shù)據(jù)以進(jìn) 使用受控詞匯表捕獲數(shù)據(jù)有助于數(shù)據(jù)的一致性，從而使數(shù)據(jù)庫(kù)更加豐富和可重復(fù)使用。“最后，希望序列數(shù)據(jù)伴隨著商定的元數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)對(duì)于每個(gè)想要使用的人來(lái)說(shuō)意味著同樣的事情。它。