下一代101進(jìn)行全外顯子組測(cè)序研究的視頻教程
家人類基因組研究所的校內(nèi)研究部門提供了一個(gè)為期一天的課程，幫助研究人員了解外顯子組測(cè)序的新技術(shù)。該課程向參與者介紹了測(cè)序的技術(shù)基礎(chǔ)，過(guò)濾遺傳性和體細(xì)胞遺傳疾病的外顯子組序列結(jié)果的方法，使用軟件工具分析數(shù)據(jù)，外顯子組的臨床注釋方法，以及知情同意和IRB考慮因素。
演講者使用實(shí)際數(shù)據(jù)集并提供實(shí)際的現(xiàn)實(shí)世界項(xiàng)目示例，以說(shuō)明可以用來(lái)利用這種強(qiáng)大技術(shù)的各種方法，其優(yōu)勢(shì)和局限性，以及工作對(duì)臨床和人類主體的影響。講座視頻可在下面的列表中找到。
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