综合精品天天夜夜久久,日本中文字幕二区区精品,亚洲欧美中文字幕制服二区,青青青国产爽爽视频免费观看

      

      

        
  

        

        
	
	

        

        



        

	
        

        
	
        
  	       
        
       中國(guó)基因網(wǎng)您的位置：首頁(yè) >基因科普 >        
        
  
        
		
        
			
        導(dǎo)致青光眼的基因突變
        
			
        
				2018-12-23 11:09:45
				?
			  來(lái)源：
			
        
		
        
				
		
        
			
        閉角型青光眼影響全球約1600萬(wàn)人，導(dǎo)致其中400萬(wàn)人失明。這種類型的青光眼是由眼內(nèi)壓升高引起的。人們一直認(rèn)為虹膜會(huì)阻塞眼睛的排水網(wǎng)絡(luò)，阻止房水離開，從而增加壓力。然而，該病癥的確切遺傳和分子機(jī)制尚不清楚。
        

        導(dǎo)致青光眼的基因突變
        

        現(xiàn)在，來(lái)自突尼斯，瑞典和美國(guó)的一組研究人員在自然遺傳學(xué)報(bào)告中 發(fā)現(xiàn)了一種基因突變，它可以減小眼睛的大小，使虹膜更有可能阻礙排水發(fā)生的角度。
        

        攜帶突變的小鼠，命名為 Grm4突變體，其眼軸長(zhǎng)度平均比正常小鼠短4.4%，出生后減少。根據(jù)美國(guó)緬因州霍華德休斯醫(yī)學(xué)研究所論文的作者之一西蒙約翰的說法，這種減少在某些小鼠品系中更為嚴(yán)重。
        

        然而，在兩組小鼠中，鏡片的大小相似。因此，在突變小鼠中，鏡片占據(jù)了眼睛體積的較大比例，因此更可能阻礙排水系統(tǒng)。當(dāng)瞳孔擴(kuò)張時(shí)，虹膜以眼睛的角度聚集。這導(dǎo)致易受角閉合性青光眼影響的眼睛閉角增加。當(dāng)研究人員擴(kuò)張小鼠的瞳孔時(shí)，突變小鼠的眼壓明顯增加。這進(jìn)一步支持了這些小鼠的眼內(nèi)壓升高與眼睛閉角有關(guān)的觀點(diǎn)。
        

        研究人員將Grm4突變定位于 編碼稱為PRSS56的絲氨酸蛋白酶的基因。所述 GRM4突變并沒有影響的合成基質(zhì)上PRSS56的蛋白酶活性，但研究人員表明突變可改變其為在眼睛中的內(nèi)源性底物的活性，導(dǎo)致增加眼壓的變化。
        

        研究人員還調(diào)查了6名突發(fā)性家庭患有后部小眼病，這種疾病的特征是眼后段尺寸減小。他們?cè)诨加性摷膊〉乃醒芯咳藛T中發(fā)現(xiàn)了PRSS56中的兩個(gè)突變 。這些突變導(dǎo)致PRSS56具有與Grm4突變相似的缺陷 。
        

        需要進(jìn)一步研究以提高我們對(duì)PRSS56的理解 以及該基因突變?cè)谄渌鄄考膊≈械淖饔谩?/p>
			

			
          
        
			
        
            鄭重聲明：本文版權(quán)歸原作者所有，轉(zhuǎn)載文章僅為傳播更多信息之目的，如有侵權(quán)行為，請(qǐng)第一時(shí)間聯(lián)系我們修改或刪除，多謝。
			
        
			
			
        
        
        推薦內(nèi)容