調(diào)查后的調(diào)查反復(fù)顯示，大多數(shù)醫(yī)生認(rèn)為基因組學(xué)對于疾病診斷，治療和預(yù)防方面的重大進(jìn)展至關(guān)重要。但對于許多同樣的醫(yī)生來說，如何最好地利用基因組學(xué)來照顧病人仍然具有挑戰(zhàn)性。

來自國家人類基因組研究所(NHGRI)的幾項新資助的撥款將成為國家衛(wèi)生研究院(NIH)的27個研究所和中心之一，將解決這些挑戰(zhàn)并幫助找到解決方案。例如，一個項目將檢查一個人家庭健康史的使用情況，這可以為醫(yī)生提供關(guān)于疾病風(fēng)險和預(yù)防的關(guān)鍵見解。另一方面，研究人員計劃研究一種遺傳標(biāo)記的使用，該遺傳標(biāo)記可以警告患有高血壓的非洲裔美國人，他們患慢性腎病的風(fēng)險增加。第三組希望了解是否更好地了解個體的基因構(gòu)成以及它如何影響藥物反應(yīng)可以幫助醫(yī)生定制疾病治療方法。

這是基因組醫(yī)學(xué)試點示范項目(GMPDP)計劃的第一批資助。這些撥款的獨特之處在于開發(fā)將基因組信息納入患者護(hù)理的新方法，特別關(guān)注使用越來越多的電子病歷(EMR)系統(tǒng)和隨附的臨床決策支持計劃。第一年的四年獎勵總額超過260萬美元(如果仍有資金，總計約為1,280萬美元)。

獲得撥款的四位科學(xué)家包括：

Geoffrey Ginsburg，醫(yī)學(xué)博士，博士，杜克大學(xué)基因組科學(xué)與政策研究所基因組醫(yī)學(xué)主任，杜克大學(xué)衛(wèi)生系統(tǒng)個性化和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心執(zhí)行主任

Erwin Bottinger，醫(yī)學(xué)博士，西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院查爾斯布朗夫曼個人醫(yī)學(xué)研究所所長

Julie Johnson，Pharm.D。，藥學(xué)杰出教授和V. Ravi Chandran佛羅里達(dá)大學(xué)藥學(xué)科學(xué)教授

Stephen Kimmel，醫(yī)學(xué)博士，賓夕法尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)和流行病學(xué)教授(協(xié)調(diào)中心)

NHGRI健康科學(xué)分析師Heather Junkins說：“全國各地的團(tuán)體已經(jīng)開始探索基因組醫(yī)學(xué)的使用，許多人一直在研究獲取基因組結(jié)果的新方法，并將其應(yīng)用到電子醫(yī)療記錄和臨床護(hù)理中。” “我們?nèi)匀辉趯W(xué)習(xí)如何做到這一點，并將一個由資助的調(diào)查人員組成的聯(lián)盟組成，這樣人們就可以聯(lián)網(wǎng)，開發(fā)最佳實踐并傳播信息。”

電子病歷和隨附的決策指南承諾通過更快地訪問患者信息來改變患者護(hù)理。“醫(yī)生可能會在病人的電子記錄中彈出一個說法，如果患者因某種病癥而導(dǎo)致特定病情，則不應(yīng)使用某種藥物，因為這種病毒會阻止他代謝藥物，”Ebony Bookman博士說。 ，NHGRI流行病學(xué)家。“這些項目的一個主要目標(biāo)是開發(fā)臨床決策支持工具，為醫(yī)生提供有用的信息，以便他們能夠當(dāng)場做出決定。我們希望這些項目能夠展示基因組醫(yī)學(xué)如何發(fā)揮作用，最終將用于患者。”

探索家庭健康史的重要性

根據(jù)負(fù)責(zé)實施電子家庭健康史的項目負(fù)責(zé)人金斯堡博士的說法，這些歷史 - 雖然長期以來一直是醫(yī)療實踐的主要內(nèi)容，也是關(guān)于可遺傳疾病的潛在有價值信息的來源 - 但很少被完全收集。因此，醫(yī)生可能無法提出適當(dāng)?shù)暮Y查建議。幾年前，他和他在杜克大學(xué)的同事開創(chuàng)了家族歷史軟件工具的開發(fā)，以幫助患者以電子方式提供家庭健康史，并促進(jìn)醫(yī)生和患者的決策。

這項研究將使他們能夠?qū)⒀芯繑U(kuò)展到許多不同的臨床環(huán)境中。他們計劃使用患者提供的家庭歷史記錄，以改善患者和醫(yī)療保健專業(yè)人員對疾病風(fēng)險的理解。該研究包括五個醫(yī)療機(jī)構(gòu)，包括六個州的學(xué)術(shù)，農(nóng)村，服務(wù)欠缺以及社區(qū)和家庭醫(yī)學(xué)診所。一些設(shè)施將具有在患者的健康史和使用電子病歷系統(tǒng)中使用基因組醫(yī)學(xué)的經(jīng)驗，而其他設(shè)施則不會。他們計劃在三年內(nèi)招募至少7,000名講英語或西班牙語的成年人。

研究人員將測試如何最好地實施用戶友好系統(tǒng)，患者提供專門針對心臟病，血栓形成和某些癌癥的家庭健康史。在收集數(shù)據(jù)之后，系統(tǒng)將信息傳輸?shù)經(jīng)Q策程序并向患者和醫(yī)生提供報告。該報告將為進(jìn)一步的測試，咨詢和預(yù)防措施提供建議。

“我們希望展示以患者為導(dǎo)向的準(zhǔn)確和充分的家族歷史的價值，并制定一本關(guān)于如何普遍實現(xiàn)這一目標(biāo)的指導(dǎo)書，”金斯伯格博士說。“我們的目標(biāo)是在許多不同的環(huán)境中展示它是否可行和有價值 - 并且可以翻譯，并了解家庭歷史信息的使用和結(jié)果在學(xué)術(shù)環(huán)境中是否與農(nóng)村或服務(wù)不足的患者群體相比有所不同“。

使用基因組標(biāo)記

在紐約西奈山的伊坎醫(yī)學(xué)院，博士，聯(lián)合首席研究員，醫(yī)學(xué)博士，公共衛(wèi)生碩士，健康證據(jù)和政策副教授及其同事計劃進(jìn)行臨床試驗研究使用基因組風(fēng)險信息對患有高血壓且有患慢性腎病風(fēng)險的非裔美國人患者的護(hù)理效果。該研究將在社區(qū)衛(wèi)生中心和初級保健醫(yī)師辦公室的網(wǎng)絡(luò)中進(jìn)行，將比較中心或辦公室的患者之間的結(jié)果，在這些患者中，醫(yī)生和患者之間共享基因組信息，而沒有提供基因組風(fēng)險信息的患者。

12個參與的初級保健中心和診所位于哈萊姆，布朗克斯和西奈山醫(yī)療中心。根據(jù)Bottinger博士的說法，患有高血壓的非洲裔美國人患慢性腎病的風(fēng)險高出2-3倍。然而，許多人可能得不到適當(dāng)?shù)淖o(hù)理，包括診斷測試或用于治療疾病和高血壓的藥物。

該試驗將檢查那些擁有基于基因組信息的電子病歷系統(tǒng)和臨床決策支持的辦公室是否與那些沒有這種基因組數(shù)據(jù)的系統(tǒng)相比有所改善。研究人員將利用最近發(fā)現(xiàn)的一種名為APOL1的基因標(biāo)記。研究表明，八分之一的高血壓非洲裔美國人攜帶兩份APOL1基因的疾病風(fēng)險版本，患慢性腎病的風(fēng)險增加四到五倍。

“作為有色社區(qū)的初級保健提供者，我們迫切希望將基因檢測的實施作為一種潛在的有力工具，以激勵患者和醫(yī)療服務(wù)提供者將高血壓作為腎臟疾病以及心臟病和中風(fēng)的關(guān)鍵風(fēng)險因素， “博格格博士說。“我們正在學(xué)習(xí)如何使用基因組信息使患者受益。我們希望我們的研究能夠為如何與患者分享基因組信息創(chuàng)造新的見解，并向我們展示這些信息是否可以改善初級保健和來自不同患者的整體健康狀況，服務(wù)不足的社區(qū)患有常見的慢性疾病。“

將藥物基因組學(xué)轉(zhuǎn)移到診所

根據(jù)約翰遜博士的說法，更好地了解一個人的基因構(gòu)成如何影響藥物反應(yīng)將繼續(xù)推動更個性化的醫(yī)學(xué)方法。然而，許多臨床實踐并不容易在患者護(hù)理中使用這些信息。

她的計劃旨在使藥物基因組學(xué)的臨床應(yīng)用更接近于常規(guī)業(yè)務(wù)。去年，該大學(xué)實施了包括藥物遺傳學(xué)檢測在內(nèi)的個性化醫(yī)療計劃，該集團(tuán)希望在佛羅里達(dá)大學(xué)的UF Health內(nèi)外擴(kuò)展該計劃。

該團(tuán)隊目前利用氯吡格雷(一種用于治療心臟病患者的藥物)進(jìn)行“基因型指導(dǎo)”治療，并計劃擴(kuò)大該計劃的范圍，增加他們使用的患者和藥物的數(shù)量和類型。這些研究將包括兒科和成人胃腸病學(xué)和兒科血液學(xué)患者。

約翰遜博士及其團(tuán)隊計劃在奧蘭多的一個大型私人醫(yī)療系統(tǒng)中實施個性化醫(yī)學(xué)基因分型計劃，該計劃涉及藥物基因組學(xué)測試和決策支持，并將與佛羅里達(dá)州立大學(xué)附屬的小型社區(qū)中心合作。他們將為學(xué)生和醫(yī)療保健專業(yè)人員開發(fā)藥物基因組學(xué)培訓(xùn)和教育課程，并為患者開發(fā)教育材料。

她說，制定此類計劃將面臨挑戰(zhàn)，尤其是幫助教育繁忙的醫(yī)生和其他專家，以最佳方式在他們的實踐中使用藥物基因組學(xué)。

新聯(lián)盟的最后一個組成部分是賓夕法尼亞大學(xué)的協(xié)調(diào)中心。一個成功的協(xié)調(diào)中心將所有內(nèi)容整合在一起。Penn的Stephen Kimmel表示，它確保各個項目組合作，共享數(shù)據(jù)和見解，并最終提出廣泛的，更廣泛的結(jié)果，可用于更廣泛的臨床基因組學(xué)應(yīng)用。

“我們將與每個中心合作，收集網(wǎng)站所需的信息，以回答有關(guān)基因組醫(yī)學(xué)實施的更廣泛問題，”Kimmel博士解釋說。“我們希望幫助建立一個可以更廣泛地應(yīng)用于基因組學(xué)的框架。” 他指出，協(xié)調(diào)中心團(tuán)隊還將特別關(guān)注將基因組學(xué)應(yīng)用于醫(yī)學(xué)和患者護(hù)理的倫理，社會和法律影響。

雖然這些基因組醫(yī)學(xué)示范項目是一個重要的起點，但Bookman博士說，未來還有很長的路要走。

“我們剛剛開始了解如何最好地利用基因組醫(yī)學(xué)，”她說。“學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)正在為啟動計劃提供資金，但大多數(shù)情況下，社區(qū)的臨床實踐在日常實踐中使用基因組醫(yī)學(xué)并沒有太多的知識或經(jīng)驗。學(xué)術(shù)中心越來越多地使用EMR;它是一個社區(qū)中心的混合包。“

“對于基因組醫(yī)學(xué)的潛在用途，患者和臨床醫(yī)生都需要接受培訓(xùn)和背景，”Bookman博士說。“我們必須學(xué)習(xí)如何吸引臨床醫(yī)生，讓他們在訂購新類型的測試，解釋結(jié)果和與患者交談時感到舒適。”