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        具有共同遺傳背景的疾病
        
			
        
				2018-12-20 11:22:36
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        諸如Joubert綜合征和相關疾病(JSRDs)和Meckel綜合征(MKS)等疾病是由大多數(shù)細胞類型中存在的初級纖毛 - 細胞器中的遺傳缺陷引起的 - 稱為纖毛病。JSRD有時涉及多個器官，其特征在于諸如共濟失調(缺乏運動協(xié)調)，肌張力減退(肌肉組織異常喪失)，動眼神經(jīng)失用(控制眼球運動困難)和不規(guī)則呼吸模式等癥狀。相比之下，MKS是一種致命的疾病，表現(xiàn)在產前或出生時，主要表現(xiàn)為枕部腦膨出(腦組織通過顱骨缺損突出異常)，發(fā)育異常的腎臟和肝臟發(fā)育缺陷。
        

        具有共同遺傳背景的疾病
        

        一個國際科學家團隊，包括來自阿曼蘇丹卡布斯大學醫(yī)院的科學家，已經(jīng)設法將Joubert綜合征2(JBTS2)和MKS2追蹤到TMEM216基因的突變。研究人員推測，收集在初級纖毛基部的蛋白質TMEM216在纖毛發(fā)生中起作用。除了纖毛細胞百分比降低外，基因突變也導致中心體對接減少。研究小組發(fā)現(xiàn)，TMEM216與Meckelin蛋白形成一個復合物，Meckelin蛋白由另一個經(jīng)常在JSRD和MKS中突變的基因編碼。然后該復合物介導負責中心體對接和纖毛形成的途徑。
        

        該論文的研究結果非常重要，因為它們強調了新的tetraspan跨膜蛋白家族在與初級纖毛有關的疾病中的作用。他們還支持一些不同的ciliopathies之間存在遺傳關系的理論。
        
			

			
          
        
			
        
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