基因組的粉絲：解鎖生命守則，由國(guó)家人類基因組研究所(NHGRI)和史密森尼國(guó)家自然歷史博物館(NMNH)創(chuàng)建的創(chuàng)新，互動(dòng)和移動(dòng)博物館展覽，于2014年9月30日在NMNH的貝爾德禮堂舉行，參加慶祝研討會(huì)。“基因組學(xué)和全球健康：未來(lái)會(huì)怎樣?” 作為華盛頓特區(qū)展覽會(huì)的閉幕活動(dòng)，它也贊揚(yáng)了該展覽在圣地亞哥Reuben H. Fleet科學(xué)中心的開(kāi)幕式，這是該展覽預(yù)定將在接下來(lái)的4個(gè)整個(gè)北美地區(qū)參觀的系列博物館中的第一個(gè)。 -5年。

在多學(xué)期研討會(huì)期間，NHGRI的教育和社區(qū)參與分會(huì)舉行了三次扶手會(huì)談。第一組包括個(gè)人基因檢測(cè)公司23andMe的首席執(zhí)行官兼聯(lián)合創(chuàng)始人Anne Wojcicki，以及遺傳學(xué)Sterling教授和耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)教授Richard Lifton博士。NHGRI主任Eric Green博士主持了討論，討論了基因組學(xué)的未來(lái)，特別是私人公民在基因檢測(cè)和研究中的作用，獲取基因組醫(yī)學(xué)和臨床實(shí)踐。

“基因組學(xué)每天都在尋找進(jìn)入公共生活的方式，并且正在成為公眾對(duì)話的一部分，”格林博士在歡迎辭中說(shuō)道，“基因組學(xué)這個(gè)詞將成為患者之間溝通的一部分。和醫(yī)療服務(wù)提供者。“

“沒(méi)有什么比追隨科學(xué)和觀察科學(xué)進(jìn)步更令人興奮的了，”沃伊奇基女士說(shuō)。她提出了與基因測(cè)試訂閱者一起指導(dǎo)公司契約的相關(guān)原則，他說(shuō)：“在某些時(shí)候，遺傳信息將是免費(fèi)的。你應(yīng)該能夠探索它。普通人可以被授權(quán)去理解它。”

Lifton博士引用了有前途的基因組技術(shù)，這些技術(shù)將提高科學(xué)家對(duì)生物學(xué)的理解，并最終為改進(jìn)療法創(chuàng)造條件。他說(shuō)，考慮到基因組學(xué)已經(jīng)準(zhǔn)備好發(fā)揮其最大的影響力，政府對(duì)研究的投入減少的時(shí)間很短。

第二個(gè)小組討論了使用基因組學(xué)來(lái)尋找治療影響世界各地人群疾病的方法和治療方法。會(huì)議的主持人是強(qiáng)生公司創(chuàng)新，全球健康和政策傳播副總裁Seema Kumar，該公司是該研討會(huì)的贊助商。她向哈佛大學(xué)系統(tǒng)生物學(xué)中心副教授，哈佛大學(xué)和麻省理工學(xué)院博士研究所高級(jí)副教授Pardis Sabeti博士及Charles Rotimi博士提問(wèn)。美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院基因組學(xué)和全球衛(wèi)生研究中心主任。

Sabeti博士的實(shí)驗(yàn)室最近因埃博拉病毒分離株的基因組測(cè)序研究而受到關(guān)注，她談到了她的研究小組在埃博拉疫情爆發(fā)前在非洲各國(guó)建立疾病監(jiān)測(cè)實(shí)驗(yàn)室網(wǎng)絡(luò)的努力。

“基因組監(jiān)測(cè)與尼日利亞的其他努力相結(jié)合，已經(jīng)能夠控制它，”她談到埃博拉疫情，她稱這種疫情在尼日利亞和塞內(nèi)加爾被制止。

可悲的是，薩貝蒂博士的五名合作者屈服于埃博拉病毒。然而，她傳達(dá)了一個(gè)關(guān)于前所未有的危機(jī)的充滿希望的信息，他說(shuō)：“我們的工具包中有一個(gè)微生物沒(méi)有的工具，它能夠查看基因組并理解它是如何工作的。”

研討會(huì)的晚會(huì)部分“與Carolyn Hax的對(duì)話：向我詢問(wèn)健康，遺傳和治療疾病”，為聽(tīng)眾提供了一個(gè)機(jī)會(huì)，讓他們提出有關(guān)基因檢測(cè)，復(fù)雜的健康決策和應(yīng)對(duì)疾病的問(wèn)題。該小組成員包括Hax，華盛頓郵報(bào)的聯(lián)合咨詢專欄作家，NHGRI遺傳咨詢師和研究員Barbara Biesecker博士，以及約翰霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院遺傳醫(yī)學(xué)研究所所長(zhǎng)David Valle博士。巴爾的摩。該小組針對(duì)一系列主題回答了眾多觀眾問(wèn)題，包括如何確定一個(gè)人可能想要接收的遺傳信息，以及應(yīng)對(duì)不確定性的提示 - 所有這些都來(lái)自不同的有利位置：建議專欄作家，遺傳咨詢師和醫(yī)生。

“這要求很多人能夠預(yù)測(cè)他們對(duì)信息的反應(yīng)，”哈克斯說(shuō)。“每個(gè)人都必須考慮他們?nèi)绾紊钤谔囟ㄟz傳結(jié)果知識(shí)的重量以及你的預(yù)防信息有多好。”

Valle博士提供了臨床遺傳學(xué)家關(guān)于根據(jù)遺傳信息做出健康決策的觀點(diǎn)。“隨著遺傳學(xué)和基因組學(xué)的擴(kuò)展，我們將在所有疾病中看到遺傳成分，”他說(shuō)。“我們都認(rèn)為風(fēng)險(xiǎn)不同。遺傳學(xué)家或醫(yī)生有責(zé)任幫助人們盡可能準(zhǔn)確，完整地理解風(fēng)險(xiǎn)。” 他補(bǔ)充說(shuō)，提供有關(guān)個(gè)人可以做些什么以保持盡可能健康的良好信息非常重要。

Biesecker博士提供了有關(guān)不確定性生活的見(jiàn)解。不同的人格管理不確定性。有些人反對(duì)歧義，而樂(lè)觀主義者對(duì)此有更高的容忍度。“所有的生活都是不確定的，”她說(shuō)。“了解人們?nèi)绾喂芾砗退伎疾淮_定性，這是遺傳咨詢師的工作。” 然而，在一個(gè)主題上，她確信。“現(xiàn)在沒(méi)有更具刺激性的科學(xué)事業(yè)了。你今天不能處于遺傳狀態(tài)，也不會(huì)興奮，”她說(shuō)。