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        斯坦福大學(xué)的研究人員在基因組的黑點中消除了癌癥突變
        
			
        
				2018-12-17 09:18:42
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        我們的DNA中只有一小部分含有用于制造蛋白質(zhì)的核苷酸序列。其余大部分用于指定制造蛋白質(zhì)的方式，時間和地點。這些規(guī)則在我們的DNA中被編碼為監(jiān)管元素，它們使得一種細(xì)胞類型與另一種細(xì)胞類型不同，并使它們在無人看管的教室中像兒童一樣狂奔。當(dāng)事情出錯時，后果(如猖獗的增長和癌癥)可能會非常嚴(yán)重。
        

        斯坦福大學(xué)的研究人員在基因組的黑點中消除了癌癥突變
        

        遺傳學(xué)家邁克爾·斯奈德博士和博士后學(xué)者科林梅爾頓博士，從近期組合信息的癌癥基因組圖譜，國家之力進行排序，并確定在許多不同類型的癌癥的基因突變，從全國數(shù)據(jù)ENCODE項目，其作為DNA功能區(qū)或元素的百科全書。他們的目的是更好地了解監(jiān)管區(qū)域突變在癌癥發(fā)展中可能發(fā)揮的作用。
        

        Snyder和Melton發(fā)現(xiàn)，每種癌癥類型中每千個突變中只有不到一個發(fā)生在基因的編碼區(qū)。相反，超過30%的突變發(fā)生在監(jiān)管區(qū)域。該研究于今天上午在Nature Genetics上發(fā)表。
        

        斯奈德領(lǐng)導(dǎo)斯坦福大學(xué)遺傳學(xué)系并指導(dǎo)斯坦福大學(xué)基因組學(xué)和個性化醫(yī)學(xué)中心，他將比較尋找導(dǎo)致致癌突變的只是在編碼區(qū)尋找“在燈柱下尋找”，以便在晚上丟失鑰匙。直到最近，基因的編碼區(qū)域被研究得最多，并且意外的突變就像拇指一樣突出。我們已經(jīng)知道編碼區(qū)域之外還有更多的基因組，但在ENCODE項目于2012年基本完成之前，研究人員往往處于黑暗狀態(tài)，看他們應(yīng)該在哪里，甚至如何看待。
        

        本研究的研究人員比較了來自436人的八種癌癥的基因組序列，重點關(guān)注ENCODE定義的調(diào)控區(qū)域以及它們控制的基因的編碼序列。一些調(diào)控突變熱點已經(jīng)知道，一些在已知與癌癥相關(guān)的基因的調(diào)控區(qū)域中被發(fā)現(xiàn)，并且一些似乎控制先前未與癌癥相關(guān)的基因的表達。然而，在許多情況下，突變似乎影響稱為轉(zhuǎn)錄因子的蛋白質(zhì)與DNA結(jié)合并觸發(fā)或抑制附近基因表達的能力。
        

        從長遠(yuǎn)來看，修改基因規(guī)則可能是一種更有效的方法，而不是改變編碼序列本身。正如Synder告訴我的那樣，“有些基因你可能不會在沒有殺死它們制造蛋白質(zhì)的能力的情況下發(fā)生突變。相比之下，調(diào)節(jié)突變更有可能產(chǎn)生功能性但錯誤調(diào)節(jié)的蛋白質(zhì)。而且癌癥都是關(guān)于MIS監(jiān)管“。
        
			

			
          
        
			
        
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