基因組測序比許多其他診斷技術(shù)更具有偶然或“次要”發(fā)現(xiàn)的可能性，可以揭示以前未預(yù)料到的疾病狀態(tài)。特別是兒科醫(yī)生面臨著關(guān)于他們應(yīng)該披露什么信息的復(fù)雜道德問題，以及當基因組測序揭示了年齡太小而不能給予知情同意的患者可能存在疾病遺傳風險的跡象時，他們應(yīng)該向誰道歉。

在一項新的分析中，臨床測序探索研究(CSER)聯(lián)盟的一個工作組提供了一個倫理框架，指導(dǎo)兒科醫(yī)生進行臨床測序研究，解釋結(jié)果，特別是披露研究結(jié)果。該研究于2015年9月14日在線發(fā)布，并將于2015年10月出版的PEDIATRICS上發(fā)表。

CSER計劃于2010年建立，旨在加速基因組學與臨床醫(yī)學的整合，由國家人類基因組研究所(NHGRI)和國家癌癥研究所(NCI)資助，兩者均為美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)的一部分。

工作組得出結(jié)論，兒科醫(yī)生應(yīng)該將“兒科倫理學的三個核心概念”作為在臨床實踐中使用基因組測序的指導(dǎo)原則：兒童標準的最佳利益; 父母的代理決策; 和兒科同意。

根據(jù)工作組建議的框架，這可能不像聽起來那么難。雖然基因組技術(shù)可能對許多兒科醫(yī)生來說是新的，并且可能要求他們在解釋和解釋結(jié)果方面尋求專家?guī)椭?，但研究作者表示，基因組學中涉及的倫理問題很常見。

“帶回家的信息是，基因組測序倫理學與其他兒科倫理學沒有什么不同，”勞倫斯麥卡洛博士，貝爾醫(yī)學院醫(yī)學倫理與衛(wèi)生政策主席Dalton Tomlin教授，教育副主任在休斯頓，工作組論文的主要作者。“基因組測序可以完全整合到標準的兒科倫理和實踐中，”他補充道。

NHGRI基因組學和社會學部倫理，法律和社會影響(ELSI)研究項目主任Jean McEwen博士說，小兒科的倫理問題往往比成人的醫(yī)療問題更為復(fù)雜。 。

根據(jù)定義，幼兒不能就任何醫(yī)療程序給予知情同意 ; 很小的孩子根本不知道發(fā)生了什么。年齡較大的孩子可以表達兒科的同意，但這不具有約束力。然而，隨著孩子成熟，應(yīng)該給予孩子越來越多的重視 - 尤其是那些能夠做出成人決策的老年青少年的同意，“該研究指出。

作為代理人，父母可以代表其子女給予或拒絕知情許可。但父母沒有最后一句話。如果他們拒絕批準兒科醫(yī)生認為符合兒童最佳利益的診斷測試，兒科醫(yī)生可以覆蓋他們。

“這是一個更復(fù)雜的分析，”McEwen博士說，“你代表孩子做了代理決策，但你也需要運用孩子標準的最佳利益。這是多少自治的經(jīng)典問題。父母應(yīng)該與自治權(quán)受到多大限制。“

工作組應(yīng)用這三個核心概念，為兒科醫(yī)生提出了一系列具體建議。

工作組的結(jié)論是，兒科醫(yī)生應(yīng)該向父母 - 以及足夠了解問題的兒童和青少年 - 解釋基因組測序在診斷，健康風險評估，生殖風險評估和藥物基因組學中的作用。特別是，兒科醫(yī)生應(yīng)警告父母和患者，基因組測序可能會發(fā)現(xiàn)意外疾病或其效果未知的遺傳變異。

研究作者寫道，由于他們有義務(wù)保護孩子的最大利益，兒科醫(yī)生必須在必要時推薦基因組測序，以確定孩子的父母是否同意。他們應(yīng)該告訴父母和適當成熟的患者任何與患者疾病相關(guān)的基因變異 - 即使特定基因變異的潛在重要性未知。作者總結(jié)說，他們還必須披露發(fā)現(xiàn)存在治療的意外的，繼發(fā)性的基因相關(guān)病癥。該研究稱這是兒科醫(yī)生的“ 初步道德義務(wù)”。

無論父母的觀點如何，兒科醫(yī)生在道德上有義務(wù)披露的其他基因組測序結(jié)果包括以下內(nèi)容：

診斷。即使不存在治療，在“診斷性奧德賽”的情況下，確定患者的病情是“特別重要的考慮因素”。

風險評估。如果存在改變或預(yù)防疾病發(fā)展的兒童期治療，兒科醫(yī)生應(yīng)披露早發(fā)和晚發(fā)疾病的風險。然而，如果能夠在成年期開始有效治療遲發(fā)性疾病，父母和成熟的青少年可以做出決定。

藥物基因組學。兒科醫(yī)生必須披露可立即幫助指導(dǎo)治療的基因組變異體的存在。

危及生命的條件，無論是與原始狀況有關(guān)還是作為偶然結(jié)果被發(fā)現(xiàn)。

該研究指出，由于訓(xùn)練不足，一些兒科醫(yī)生可能感到無法處理遺傳和基因組問題。在這些情況下，它說，兒科醫(yī)生必須將患者和父母轉(zhuǎn)介給專業(yè)的同事。McCullough說，對于大多數(shù)兒科醫(yī)生而言，基因組測序的挑戰(zhàn)“與[遺傳]信息的復(fù)雜性和范圍有關(guān)，而不是與倫理學有關(guān)。”

除McCullough博士外，PEDIATRICS研究的共同作者是：肯塔基州路易斯維爾路易斯維爾大學的Kyle Brothers醫(yī)學博士; Wendy Chung，醫(yī)學博士，紐約哥倫比亞大學博士; 費城賓夕法尼亞大學Pereleman醫(yī)學院醫(yī)學博士Stephen Joffe; 加州大學舊金山分校的Barbara Koenig博士; 西雅圖華盛頓大學醫(yī)學博士Benjamin Wilfond; 和Joon-Ho Yu，MPH，博士，也是西雅圖華盛頓大學的博士。