馬里蘭州貝塞斯達(dá)， 2016年4月29日 - 國(guó)家人類基因組研究所(NHGRI)的研究人員，國(guó)家衛(wèi)生研究院的一部分，與世界各地的醫(yī)生和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家合作，創(chuàng)建了多樣化的人類畸形綜合癥圖譜人口。醫(yī)療保健提供者可以使用新的圖譜來(lái)診斷患有遺傳性疾病的不同患者，通過(guò)比較身體特征(稱為表型)和他們癥狀的書(shū)面描述與具有相同病癥和血統(tǒng)的人的照片和描述。以前，唯一可用的診斷圖譜是北歐血統(tǒng)患者的照片，這些照片通常不代表世界其他地區(qū)患者的這些疾病的特征。免費(fèi)電子地圖集在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)網(wǎng)站上公布。

NHGRI科學(xué)主任，醫(yī)學(xué)博士，醫(yī)學(xué)博士丹尼爾·卡斯特納說(shuō)：“這本地圖集已經(jīng)姍姍來(lái)遲，而且非常需要。” “對(duì)于所有在不同血統(tǒng)的人群中診斷和治療先天缺陷和遺傳疾病的醫(yī)療服務(wù)提供者而言，這種資源的影響將是立竿見(jiàn)影的。”

先天性畸形，也稱為先天性缺陷，是全世界嬰兒死亡和疾病的主要原因。例子包括心臟缺陷，例如缺失或畸形的瓣膜; 肢體異常，如馬蹄足; 神經(jīng)管畸形，如脊柱裂; 和與腦和脊髓的生長(zhǎng)和發(fā)育有關(guān)的問(wèn)題。出生缺陷可能是由于基因工作不正常，缺失或額外的染色體或母親在懷孕期間接觸藥物和化學(xué)品。

“該地圖集將使醫(yī)療保健提供者能夠盡早診斷患者，” 馬克西米利安·穆恩克醫(yī)學(xué)博士表示，該醫(yī)學(xué)博士是NHGRI 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)的聯(lián)合創(chuàng)始人和主任。“一旦他們得到準(zhǔn)確的診斷，醫(yī)療保健提供者就可以為患者及其家人提供更好的護(hù)理和信息。”

添加到地圖集的第一種疾病是唐氏綜合癥和22q11.2缺失綜合征。唐氏綜合癥是最常見(jiàn)的染色體狀況，影響全球約1,000名嬰兒中的1名，對(duì)醫(yī)生來(lái)說(shuō)是一種診斷性挑戰(zhàn)。歐洲人血統(tǒng)綜合征的特征是上眼瞼的皮膚皺褶，覆蓋眼睛的內(nèi)角。但是這些epicanthal眼褶在沒(méi)有唐氏綜合癥的亞洲人后裔中是完全正常的，這意味著他們不是一個(gè)顯著的特征。22q11.2缺失綜合征，也稱為心臟面部綜合征，影響4,000名新生兒中的1名，其特征是腭裂，心臟缺陷，腎臟形成或工作方式的差異，面部特征，學(xué)習(xí)問(wèn)題，和言語(yǔ)和喂養(yǎng)問(wèn)題。

完成后，該地圖集將包括世界各地有許多不同遺傳疾病的人的身體特征照片，包括亞洲，印度次大陸，中東，南美和撒哈拉以南非洲。除了照片，地圖集還將包括受影響人群的書(shū)面描述，并可通過(guò)表型(一個(gè)人的特征)，綜合癥，大陸居住區(qū)和基因組/分子診斷進(jìn)行搜索。

在NHGRI的三位臨床遺傳學(xué)家--Muenke博士，醫(yī)學(xué)博士Paul Kruszka和醫(yī)學(xué)博士Adebowale Adeyemo訪問(wèn)非洲兒童心臟診所后，對(duì)該工具的需求變得明顯。“我們發(fā)現(xiàn)自己正在努力診斷非洲兒童，”Kruszka博士說(shuō)。“我們正在盡力而為，但我們需要參考不存在的照片。”

他們不是唯一有這個(gè)問(wèn)題的人。在尼日利亞的拉各斯，三位醫(yī)生向僅限站立的觀眾介紹了臨床遺傳學(xué)(以遺傳性疾病為重點(diǎn)的醫(yī)學(xué)實(shí)踐)。之后，他們與一大批醫(yī)生進(jìn)行了討論，許多人拿著帶有受影響兒童照片的手機(jī)，他們需要幫助診斷。那天晚上的晚餐，三人鞏固了建造地圖集的計(jì)劃。

在接下來(lái)的一年半中，該小組匯集了來(lái)自中國(guó)，印度，馬里，中東，馬來(lái)西亞，尼日利亞，盧旺達(dá)，南非，南美，泰國(guó)和烏干達(dá)的專家網(wǎng)絡(luò)。在這個(gè)小組中，NHGRI成立了一個(gè)顧問(wèn)委員會(huì)來(lái)指導(dǎo)項(xiàng)目，維護(hù)網(wǎng)站并監(jiān)督潛在的道德問(wèn)題。

倫理道德問(wèn)題

在發(fā)布受遺傳病影響的不同人群的照片之前，該團(tuán)隊(duì)要求NHGRI生物倫理核心進(jìn)行道德咨詢?；谶@一輸入，醫(yī)療保健提供者在向受影響的患者提供未發(fā)表的照片之前，尋求患者及其護(hù)理人員的許可。知情同意是向參與者通報(bào)為項(xiàng)目做出貢獻(xiàn)的風(fēng)險(xiǎn)和利益的過(guò)程，是為當(dāng)?shù)厣鐓^(qū)量身定制的，并通過(guò)使用當(dāng)?shù)乜谧g員進(jìn)行翻譯和管理。

“倫理學(xué)家的工作是揭示可能傷害信息共享者的項(xiàng)目方面，并思考如何降低這些風(fēng)險(xiǎn)，” NHGRI主任Sara C. Hull博士說(shuō)。生命倫理核心。“鑒于這一重要項(xiàng)目的公正導(dǎo)向利益，我們希望仔細(xì)權(quán)衡這些風(fēng)險(xiǎn)。”

為了確保地圖集不會(huì)在種族，種族和遺傳疾病之間建立錯(cuò)誤的聯(lián)系或加強(qiáng)對(duì)不同群體可能有害的陳規(guī)定型觀念，醫(yī)療保健提供者依賴參與者對(duì)其四個(gè)祖父母的國(guó)籍以及他們的種族和文化的描述身份。地圖集中包含的照片和描述性信息由疾病和大陸血統(tǒng)組織，因此醫(yī)療保健提供者可以將他們的患者與具有相似祖先血統(tǒng)的人進(jìn)行比較。

現(xiàn)在該地圖集已經(jīng)建立，下一步是告知醫(yī)生社區(qū) - 兒科醫(yī)生，家庭醫(yī)生，內(nèi)科醫(yī)生，心臟病專家，神經(jīng)病學(xué)家和顱面外科醫(yī)生 - 關(guān)于該地圖集，美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院中心聯(lián)合創(chuàng)始人兼副主任Adeyemo博士說(shuō)?；蚪M學(xué)和全球健康研究。

“這個(gè)項(xiàng)目源于真正的需求，”Adeyemo博士說(shuō)。“我們?cè)谀崛绽麃啎?huì)談后接觸我們的醫(yī)生，經(jīng)常向我們發(fā)送受影響兒童照片的醫(yī)生以及我們?cè)诜侵蓿瑏喼藓湍厦乐蘅床∪说呐R床同事現(xiàn)在將獲得診斷患者所需的幫助。”