歷史遷徙留下了愛爾蘭基因組的遺傳足跡

對愛爾蘭人民的全基因組研究揭示了以前隱藏的遺傳景觀，通過地理和歷史遷徙形成。愛爾蘭都柏林三一學院的Ross Byrne和Russell McLaughlin于2018年1月25日在PLOS Genetics上報告了他們的發(fā)現(xiàn)。

在人們不斷居住在翡翠島的一萬年里，他們建立了獨特的文化和地理區(qū)域。然而，之前的研究發(fā)現(xiàn)愛爾蘭人群中沒有明確的遺傳群體。在目前的研究中，研究人員對島嶼間的遺傳多樣性進行了更詳細的研究。他們分析了來自英國和歐洲大陸的近1000個愛爾蘭基因組和6,000多個基因組的遺傳變異。該研究揭示了23個不同的愛爾蘭遺傳聚類，按地理分這些星團在愛爾蘭西部最為明顯，但在東部則不那么明顯，歷史遷徙已經消除了遺傳分裂。當研究人員考慮到具有英國血統(tǒng)的人的遺傳貢獻時，出現(xiàn)了明顯的趨勢，顯示英國的輸入在西方人口中下降。研究人員還檢測了來自歐洲的遺傳輸入，并估計了北歐 - 維京人和盎格魯 - 諾曼人到愛爾蘭歷史遷移的時間，

該研究描繪了一幅關于愛爾蘭遺傳景觀的新的更復雜的圖景，并展示了歷史遷徙留在現(xiàn)代愛爾蘭基因組上的特征。研究結果還表明，即使在小的孤立的群體中也可以存在明顯的遺傳結構。研究人員建議，在未來的研究中應考慮這種新發(fā)現(xiàn)的結構，這些研究使用愛爾蘭人群來鑒定各種性狀和疾病的遺傳學。

關于這項研究的影響，Ross P. Byrne說：“這個小國家的這種微妙的遺傳結構對醫(yī)學遺傳學關聯(lián)研究有影響。因為目前對研究設計中人口結構的修正可能無法在國內對此進行充分說明。變異，可能會導致假陽性結果的出現(xiàn)。我們認為這對稀有變異的分析尤其重要，因為預計這些變異在整個國家的分布較差。我們打算進一步探討這一點，并確定這種結構是否應該在更正中進行說明。

Russell McLaughlin補充說：“愛爾蘭人口動態(tài)的漫長而復雜的歷史為島上現(xiàn)代居民的基因組留下了不可磨滅的印記。我們已經證明，僅使用遺傳數(shù)據(jù)，我們就可以準確地重建過去的元素并展示地理來源與遺傳親和力之間存在顯著的相關性。了解這種細粒度的種群結構對于健康和疾病中罕見遺傳變異的持續(xù)和未來研究至關重要。“

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