Shar-pei自身炎癥疾病的基因檢測

現(xiàn)已有一個經(jīng)過驗證的基因測試可用于測量與Shar-Pei自身炎癥疾病(SPAID)相關的拷貝數(shù)變異(CNV)，揭示了瑞典烏普薩拉和美國紐約Wurtsboro的科學家和獸醫(yī)的國際合作。詳細信息發(fā)表在4月23日的開放獲取期刊BMC Genomics上。

這項工作代表了該小組正在進行的關于Shar-Pei犬品種獨特皮膚外觀與復雜遺傳綜合癥SPAID之間關系的研究的第三步。2011年，研究小組首次報道了中國Shar-Pei基因透明質(zhì)酸合成酶2(HAS2)上游存在重復的DNA片段，這與透明質(zhì)酸的過量產(chǎn)生有關。這種分子是形成該品種特征性增厚和皺紋皮膚所必需的，然而，過量產(chǎn)生可以驅(qū)動狗的免疫系統(tǒng)的激活并導致周期性發(fā)燒。該小組指出，重復拷貝數(shù)最多的狗患有反復發(fā)燒的風險最高。SPAID這個詞是在2013年創(chuàng)造的，當時同一個團隊公布了他們的第二項基因研究結(jié)果，結(jié)果顯示發(fā)燒只是與基因組相同區(qū)域相關的五個臨床癥狀之一。其他是關節(jié)炎，耳炎，水皰性透明質(zhì)酸和淀粉樣變性。

該研究的高級作者Jennifer Meadows博士解釋說，將他們的研究轉(zhuǎn)化為可以準確確定這種復制的真實拷貝數(shù)變異(CNV)的測試的突破來自于獲得新技術(shù)。

“結(jié)果如此優(yōu)雅;通過液滴數(shù)字PCR，我們能夠跟蹤CNV多代的遺傳，顯示重復是如何從父母傳給他們的垃圾的。這種清晰度意味著我們最終可以計算出如果狗有五只在一條染色體上CNV的拷貝，遭受SPAID的可能性是其四倍。

Linda Tintle博士是一位有著二十多年努力改善該品種福利的獸醫(yī)：“等待我們的第一次基因檢測結(jié)束了。我們現(xiàn)在可以養(yǎng)成CNV = 10的狗。這些是最有可能的人遭受SPAID的衰弱跡象，包括Shar-Pei Fever“。

“這個品種非常特別”，Meadows博士說。“我們越了解透明質(zhì)酸和炎癥性免疫反應之間的相互作用，我們就越能為人類和沙皮的健康做出貢獻”。

該測試將通過瑞典SLU在歐洲提供，隨后將有一個美國中心。

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