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        許多與心臟電節(jié)律個體差異相關(guān)的遺傳變異
        
			
        
				2018-12-03 13:42:58
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			  來源：
			
        
		
        
				
		
        
			
        發(fā)表在Nature Genetics上的研究結(jié)果為心臟功能提供了新的見解，并確定了與心臟驟停和其他各種心臟病有關(guān)的候選基因。
        

        可以使用心電圖(ECG)測量心臟的電活動。ECG跡線由三個波組成，稱為P，QRS和T，每個波對應(yīng)于與心跳周期的特定部分相關(guān)聯(lián)的電信號。點Q和T之間的間隔表示下腔室中肌肉組織的收縮和松弛。它可以在各種條件下延長，引發(fā)危險的心律。
        

        許多與心臟電節(jié)律個體差異相關(guān)的遺傳變異
        

        這項新研究由約翰霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院的Dan Arking領(lǐng)導(dǎo)，其中包括來自吉達(dá)國王Abdulaziz大學(xué)和Al-Jawhara Al-Brahim公主卓越遺傳疾病研究中心的研究人員。他們分析了大約100,000人的基因組學(xué)，蛋白質(zhì)組學(xué)和轉(zhuǎn)錄組日期，并鑒定了22個常見的單核苷酸多態(tài)性(SNP)，它們與12個先前鑒定的變體一起占QT間期變異的8-10%。
        

        在編碼調(diào)節(jié)肌肉細(xì)胞電活動的一些鈉和鉀通道的基因中發(fā)現(xiàn)了五種變體。先前已經(jīng)證明這些基因中的突變導(dǎo)致長QT綜合征，這是一種罕見的心臟病，可導(dǎo)致昏厥和異?？焖俚男穆伞?/p>

        其他位于編碼參與調(diào)節(jié)心肌細(xì)胞中鈣離子濃度的蛋白質(zhì)的基因內(nèi)。這些發(fā)現(xiàn)可以幫助臨床醫(yī)生識別有心臟病風(fēng)險的人。
        

        該團隊現(xiàn)在將嘗試確定每種變體改變心肌細(xì)胞電活動的機制。
        

        “我們將測試這些變異如何影響藥物誘發(fā)的心律失常的風(fēng)險，這些患者服用延長QT間期的80種市售藥物中的任何一種，并測試常見的那些因為能夠識別具有突然高風(fēng)險的長QT綜合癥患者的能力死亡，因此可能因植入除顫器而受益，“哈佛醫(yī)學(xué)院的資深作者Christopher Newton-Cheh說道。”
        
			

			
          
        
			
        
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