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        研究人員確定易患糖尿病的格陵蘭遺傳變異

        在格陵蘭島的因紐特人群中,2型糖尿病的患病率顯著增加。為了了解導致人群易患糖尿病的遺傳因素,一組科學家使用基因芯片技術對格陵蘭居民近5%的居民進行基因分型,并在“自然”雜志上發(fā)表他們的研究結(jié)果。1

        他們發(fā)現(xiàn)了這種顯著效應的遺傳變異,當從父母雙方遺傳時,糖尿病的風險增加了十倍。

        研究人員確定易患糖尿病的格陵蘭遺傳變異

        包括Jumana Al-Aama和沙特阿拉伯吉達國王阿卜杜勒阿齊茲大學王軍在內(nèi)的研究小組分析了2型糖尿病相關的特征,如進食后的胰島素和葡萄糖水平,并將其與代謝的基因芯片數(shù)據(jù)聯(lián)系起來。相關的遺傳變異。

        他們發(fā)現(xiàn)的變種之前并未與人類糖尿病有關。它導致產(chǎn)生截短和無活性形式的TBC1D4蛋白。這種蛋白質(zhì)是肌肉細胞中適當葡萄糖轉(zhuǎn)運所必需的;在缺席的情況下,肌肉對胰島素信號傳導有抵抗力。

        該變種由23%的因紐特人口攜帶,估計占該島上2型糖尿病病例的10%以上。這種變異是否適應于人們的飲食,其飲食歷史上碳水化合物含量非常低,蛋白質(zhì)和脂肪含量很高,或由于遺傳漂移仍然不清楚。

        成功發(fā)現(xiàn)這種大效應的遺傳變異也證明了對分離和近交種群進行遺傳關聯(lián)研究的能力。

        “我們堅信,其他孤立人群中的類似研究可能會取得豐碩成果,”哥本哈根大學的Torben Hansen解釋說,他與Anders Albrechtsen一起領導了這項研究。“由于相對較大程度的近親繁殖,中東人口可能會引起特別興趣。”

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