不久前，今天廣泛使用的基因測試是反烏托邦科幻小說的領(lǐng)域。現(xiàn)在，他們是一個很好的禮物，為她的生??日買你的家譜姨媽。

像23andMe，Ancestry.com和國家地理等公司在這些家庭DNA檢測試劑盒上市，提供解鎖您的遺傳秘密，以便在一家餐館和大約半茶匙的唾液中進行團體晚餐。

雖然曾經(jīng)有一段時間這些測試主要作為健康服務(wù)進行營銷- 測試疾病和更好地了解您的身體的方法 - 他們品牌的這一方面已部分退去，部分歸功于美國監(jiān)管機構(gòu)的行動。如今，大多數(shù)大型基因檢測公司主要將自己稱為“祖先”服務(wù)，承諾連接失散多年的親戚，并告訴用戶他們的祖先來自世界的哪些地方。

“祖先服務(wù)是一系列功能，讓你全面了解你的歷史，從六萬年前的尼安德特人，直到最近的過去，從古老的過去，”負(fù)責(zé)23andMe的祖先計劃的羅賓史密斯說。

客戶向這些公司發(fā)送吐痰樣品。然后，通常大約兩個月后，他們登錄到他們的帳戶，查找個性化的網(wǎng)頁，其中包含南亞血統(tǒng)或尼安德特人血統(tǒng)的百分比信息，或有關(guān)其母系和父系的詳細(xì)信息。

但是，這些服務(wù)如何確定某人的祖先呢?

史密斯告訴Live Science，23andMe使用了許多算法來得出這些結(jié)果。

一旦吐出的樣本中的DNA被數(shù)字化，它看起來就像C，G，T和A的長串。這些是給予DNA的四個核堿基的標(biāo)記，即用于編寫基因的字母。

這串信件對你來說是難以理解的，而且對于研究它們的生物學(xué)家和工程師來說，就像他們自己一樣難以理解。例如，沒有字母串意味著“瑞士人”或“尼日利亞人”。史密斯說，這些算法可以從字母串中提取意義。

這些公司對其算法的細(xì)節(jié)保密。但并不是說他們的電腦說的是一些秘密語言。相反，根據(jù)德國馬克斯普朗克進化人類學(xué)研究所的組長，遺傳學(xué)家Mark Stoneking所說，他們非常擅長發(fā)現(xiàn)模式。

“這些是科學(xué)家們長期以來所了解的技術(shù)，”Stoneking告訴Live Science。

他在開創(chuàng)性的工作中使用了這些方法的一個版本，追蹤所有活著的人類的共同祖先，一個被稱為“ 線粒體前夕 ” 的女人，她生活在大約20萬年前。研究人員仍然使用這些方法來追蹤從過去到最近歷史的人口群體的運動和混合。

如果遺傳人類學(xué)家有一個DNA樣本和一個非常大的其他樣本庫來進行比較，那么人類學(xué)家可以快速找出圖書館中與DNA最密切相關(guān)的群體，Stoneking說。

“這是一種強有力的方法，”他補充道。

細(xì)節(jié)

研究人員可以通過觀察父親傳給男孩的Y染色體來追蹤父系血統(tǒng)。類似地，母系祖先可以在線粒體DNA中找到，母親將其傳給所有的孩子。然而，最豐富和最詳細(xì)的祖先信息來自于比較其他一切 - 22種非性染色體 - 與大型圖書館的對比。

史密斯說：“這種算法的工作方式，需要整個基因組并對其進行整理。” “它需要很少的碎片，而且每件碎片都會將它與參考數(shù)據(jù)集進行比較。它將它與英國進行比較;它將它與西非進行比較;它將整個列表進行比較，并且它會在[一塊DNA來自]。“

因此，如果您的23andMe測試表明您的英國人占29%，那么因為您的DNA中有29%最有可能來自23andMe的參考圖書館標(biāo)記為“英國人”的群體。

斯通金說，這些血統(tǒng)群體的名字來自于自我報告(很多人可以很好地描述他們的直接背景)和獨立研究。因此，如果算法發(fā)現(xiàn)8,000人來自一個緊密結(jié)合的血統(tǒng)群體，并且研究人員知道所有這些人都將他們的遺產(chǎn)追溯到泰國，他們可能會將該群體標(biāo)記為“泰國”。

正如Stoneking所描述的那樣，史密斯承認(rèn)，問題在于這些方法與研究人員將DNA樣本進行比較的方法一樣好。

23andMe的圖書館的細(xì)節(jié) - 與其所有主要競爭對手的圖書館一樣 - 并不公開，但史密斯表示，該公司可以提供更多有關(guān)歐洲人口(在他們最常抽樣的群體中)的詳細(xì)信息，例如美國原住民人口(在最不抽樣的群體中)。這就是為什么一個祖先頁面可以解析Anglo-Saxon的愛爾蘭語，或者波蘭語的Ashkenazi猶太人，但可能會將Inuit和Navajo組合成一個類別。

因此，雖然基礎(chǔ)工具是有效的，但廣泛血統(tǒng)數(shù)據(jù)的質(zhì)量存在限制，Stoneking說。

然而，這些公司提供的更加個性化的信息 - 例如尋找失散多年的親戚 - 更加確定，Stoneking說。一家公司不需要大型圖書館來了解DNA樣本是否來自家庭成員; 他們只需要幾十年來已經(jīng)完善的算法。