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        分離的群體的基因組進行測序可以提供對疾病的生物學(xué)機制的見解
        
			
        
				2018-11-29 16:14:07
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        一個國際團隊，其中包括與卡塔爾的Sidra醫(yī)學(xué)和研究中心的關(guān)系，將來自約6,600名撒丁島人的基因組的信息與他們的血液中膽固醇，其他脂類和炎癥標(biāo)記物進行了比較。
        

        醫(yī)生使用這些標(biāo)記來排除或檢測潛在的炎性疾病。
        

        這種相關(guān)性使他們能夠識別遺傳序列的變化，稱為變異，這些變異與血脂和炎癥標(biāo)志物水平的變化特別相關(guān)。
        

        例如，該研究小組發(fā)現(xiàn)，導(dǎo)致β地中海貧血的常見突變的健康攜帶者 - 血紅蛋白產(chǎn)生減少的血液疾病 - 表現(xiàn)出膽固醇水平降低。該突變導(dǎo)致紅細胞產(chǎn)生增加以克服血紅蛋白損失。科學(xué)家認(rèn)為突變的健康攜帶者降低膽固醇水平，因為增加紅細胞生成需要大量的膽固醇。
        

        分離的群體的基因組進行測序可以提供對疾病的生物學(xué)機制的見解
        

        “這項研究結(jié)果具有潛在的臨床意義，因為脂質(zhì)水平和炎癥標(biāo)志物都可能影響心臟病的風(fēng)險，”來自意大利國家研究委員會的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家Francesco Cucca說。
        

        所研究的撒丁島人口在數(shù)千年內(nèi)幾乎沒有遷移，導(dǎo)致某些基因變異在這一人群中比在其他人群中更常見。這使得科學(xué)家能夠以一種通過研究其他更混合的群體無法實現(xiàn)的方式更好地分析這些變異對身體內(nèi)生物過程的影響。
        

        “我相信，使用我們在撒丁島使用的相同方法對中東人群進行的生物醫(yī)學(xué)相關(guān)性的各種特征進行的類似分析可以產(chǎn)生非常有趣的結(jié)果，因為它們將評估迄今為止很大程度上未開發(fā)的人類遺傳變異部分的影響，” Cucca。
        
			

			
          
        
			
        
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