新的基因突變與先天性耳聾有關(guān)
研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了一種名為CDC14A的基因突變,這種基因損害了內(nèi)耳內(nèi)感覺細(xì)胞特異性纖毛細(xì)胞的功能,導(dǎo)致嚴(yán)重到嚴(yán)重的先天性耳聾1。
通過對(duì)受折磨的伊朗和毛里塔尼亞個(gè)體的基因組進(jìn)行測(cè)序,生物學(xué)家,包括突尼斯巴斯德研究所的Yosra Bouyacoub發(fā)現(xiàn)了突變基因。
該基因在耳蝸的毛細(xì)胞中表達(dá),耳蝸是內(nèi)耳中充滿液體的蝸牛殼狀感覺器官。
滅活斑馬魚胚胎中的相應(yīng)基因產(chǎn)生異常短的kinocilia,表明CDC14A基因控制kinocilium的生長。
在耳蝸中,纖維結(jié)構(gòu)將kinocilia與成束的毛細(xì)胞聯(lián)系起來。然而,CDC14A中的突變可以破壞發(fā)束和kinocilium之間的聯(lián)系,產(chǎn)生異常的發(fā)束。
反過來,這反過來影響通過毛細(xì)胞的信號(hào)傳遞,這表明耳聾是由異常短的親屬引起的,研究人員得出結(jié)論。
“這項(xiàng)研究將幫助我們了解正常聽力的基本機(jī)制,各種耳聾形式的病理生理學(xué),并改善耳聾分子診斷技術(shù),”法國巴斯德研究所的首席研究員Christine Petit說。
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