揭示蛋白質(zhì)突變有助于限制家庭心痛

最近關(guān)于進(jìn)行性肌陣攣性癲癇(PME)的醫(yī)學(xué)研究為神經(jīng)科醫(yī)生提供了關(guān)于迄今為止對(duì)治療有抵抗力的異質(zhì)性疾病和癲癇發(fā)作的更多信息。

“雖然已經(jīng)確定了PME的幾個(gè)原因，但確切的病理生理學(xué)仍然很大程度上未知，”Farrukh Abbas Chaudhry說(shuō)，他是PME新腦研究1的合著者。

PME的特征是肌肉抽搐，癲癇發(fā)作，共濟(jì)失調(diào)和認(rèn)知能力下降。它通常在出生后的頭幾年確定，可能導(dǎo)致死亡或嚴(yán)重殘疾。

在挪威，沙特阿拉伯和埃及進(jìn)行的研究期間，科學(xué)家們收集了來(lái)自沙特阿拉伯的兩位兄弟及其父母的基因測(cè)試，他們是PME的患者。他們能夠找到有助于科學(xué)家在未來(lái)設(shè)計(jì)更好療法的突變信息。

“通過(guò)對(duì)先證者的外顯子組測(cè)序，我們?cè)阝浲ǖ浪木垠w結(jié)構(gòu)域7(KCTD7)蛋白中發(fā)現(xiàn)了一種新的純合突變，導(dǎo)致蛋白質(zhì)被截短和錯(cuò)誤折疊，”Chaudhry解釋說(shuō)。Chaudhry和他的同事們證明了KCTD7的錯(cuò)誤折疊如何導(dǎo)致神經(jīng)元變得不穩(wěn)定和“癲癇”。因此，神經(jīng)元之間的通信受到阻礙，導(dǎo)致PME的發(fā)展。

“這些突變的鑒定現(xiàn)在允許我們?yōu)檫@個(gè)和其他受影響的家庭提供產(chǎn)前基因檢測(cè)，以便只有健康的孩子才能在未來(lái)出生，”Chaudhry說(shuō)。

“對(duì)KCTD7和其他相關(guān)蛋白質(zhì)的更多研究可能會(huì)發(fā)現(xiàn)它們參與其他形式的癲癇和/或其他疾病。”

鄭重聲明：本文版權(quán)歸原作者所有，轉(zhuǎn)載文章僅為傳播更多信息之目的，如有侵權(quán)行為，請(qǐng)第一時(shí)間聯(lián)系我們修改或刪除，多謝。

推薦內(nèi)容