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        一種罕見的與青光眼有關(guān)的基因形式具有令人驚訝的強烈保護作用
        
			
        
				2018-11-23 16:58:50
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        科學(xué)家對LOXL1和CACNA1A基因進行了測序，這些基因涉及一種稱為剝脫綜合征(XFS)的年齡相關(guān)疾病。
        

        基因LOXL1是第一個被鑒定為與XFS相關(guān)的基因，其中產(chǎn)生異常的細胞外物質(zhì)并以過量的量積聚在組織中。這可能導(dǎo)致青光眼，并且是全球失明的主要原因。
        

        一種罕見的與青光眼有關(guān)的基因形式具有令人驚訝的強烈保護作用
        

        國際研究小組對來自9個國家的5,570名患者進行了檢查，其中有6,279人沒有患病。他們發(fā)現(xiàn)，與沒有基因變異1的人相比，罕見形式的LOXL1對XFS-青光眼的抗性提高了25倍。
        

        這種非常強大的保護作用并不是絕對的：所研究的兩個XFS病例都有這種基因的變異，但它們也帶有一個基因拷貝，使它們更容易患這種疾病。
        

        “我們的數(shù)據(jù)表明[LOXL1變體]通過增加彈性蛋白和原纖維蛋白沉積來穩(wěn)定細胞外基質(zhì)，”來自新加坡基因組研究所的Chiea Chuen Khor解釋說。“這反過來又會改善細胞與細胞的粘附，這可能是衰老細胞中的好事，并可防止細胞從細胞外基質(zhì)膜上脫落。”
        

        該團隊還分析了6個大洲24個國家的9,035例XFS病例和17,18例無病例的基因組，確定了與該病相關(guān)的5個新基因。已知所有五種基因都參與衰老過程。
        

        “我們的下一步是嘗試在人體細胞中更詳細地研究LOXL1，并嘗試為其制作動物模型。我們的長期目標是根據(jù)我們對LOXL1強烈保護的罕見...突變的了解，開發(fā)針對XFS的治療，“Khor說。
        
			

			
          
        
			
        
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