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        新的腦相關(guān)突變與自閉癥譜系障礙有關(guān)
        
			
        
				2018-11-23 16:45:32
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        一個(gè)國(guó)際聯(lián)盟已經(jīng)確定了與自閉癥譜系障礙相關(guān)的新突變，提高了我們對(duì)該疾病的認(rèn)識(shí)并可能指導(dǎo)治療方法。
        

        該團(tuán)隊(duì)包括沙特阿拉伯國(guó)王阿卜杜勒阿齊茲大學(xué)和阿聯(lián)酋穆罕默德本拉希德醫(yī)學(xué)與健康科學(xué)大學(xué)的研究人員，重新分析了早期研究的數(shù)據(jù)，這些研究對(duì)5,947名有或無(wú)自閉癥譜系障礙(ASD)的人進(jìn)行了測(cè)序。并從他們的父母1。
        

        新的腦相關(guān)突變與自閉癥譜系障礙有關(guān)
        

        新分析顯示數(shù)據(jù)中有4,846個(gè)新生突變。使用他們開(kāi)發(fā)的自定義管道，該團(tuán)隊(duì)顯示其中468個(gè)是后期突變 - 突變發(fā)生在個(gè)體的身體而不是從父母遺傳。
        

        “了解后期突變可以告訴我們與疾病有關(guān)的大腦區(qū)域，以及所涉及的特定細(xì)胞類(lèi)型和機(jī)制，”該研究的主要作者波士頓兒童醫(yī)院的Elaine Lim說(shuō)。“研究它們是我們了解更多有關(guān)ASD患兒機(jī)制的一種方式。”
        

        自閉癥患者的后期突變集中在大腦中表達(dá)的基因的關(guān)鍵部分，尤其是杏仁核，這是一個(gè)涉及情緒和社會(huì)反應(yīng)的大腦區(qū)域。研究小組還確定了27例在自閉癥患者中一直受到后期突變影響的基因，其中包括一些已經(jīng)與自閉癥或其他神經(jīng)發(fā)育障礙有關(guān)的基因。
        

        “我們的研究結(jié)果強(qiáng)調(diào)了特定的發(fā)育時(shí)間和可能在ASD中重要的大腦區(qū)域，并且可以基于這種理解設(shè)計(jì)有針對(duì)性的治療方法，”Lim說(shuō)。
        

        該團(tuán)隊(duì)還合作使用他們的管道來(lái)識(shí)別涉及其他疾病的雜合突變，如癲癇和精神分裂癥。
        
			

			
          
        
			
        
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