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        基因治療在脈絡(luò)膜增生癥中的積極作用
        
			
        
				2019-11-24 10:47:36
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        脈絡(luò)膜炎是一種與X連鎖的隱性疾病，會導致CHM基因突變的失明，后者是編碼Rab護送蛋白1(REP1)的突變。
        

        評估了視網(wǎng)膜基因治療與編碼REP1的腺相關(guān)病毒(AAV)載體(AAV.REP1)在該疾病患者中的作用。
        

        基因治療在脈絡(luò)膜增生癥中的積極作用
        

        在一項多中心臨床試驗中，對6名年齡在35-63歲的脈絡(luò)膜炎的男性患者進行了AAV.REP1(0.6-1.0×1010基因組顆粒，小凹下注射)治療。
        

        視覺功能測試包括最佳矯正視力，顯微視野檢查，以及術(shù)后6個月與基線值比較的測試。
        

        盡管視覺反應(yīng)發(fā)生了變化，導致視力下降，但兩個矯正視敏度卻獲得了21個字母和11個字母(超過兩行和四行視線)。
        

        在基線時具有近乎矯正視力的其他四名患者恢復到一到三個字母以內(nèi)。
        

        總體上，視力平均提高了3.8個字母。在基線處以23.0 dB測得的最大靈敏度到治療后25.3 dB(增加2.3 dB)。
        

        在所有患者中，超過6個月的視網(wǎng)膜敏感性增加(平均值1.7)與存活mm2的視網(wǎng)膜所給予的載體劑量相關(guān)(r = 0.82，p = 0.04)。
        

        相比之下，對照眼在最大靈敏度(-0•8 dB)和平均靈敏度(-1.6 dB)方面均觀察到較小的無顯著降低(p大于0.05)。
        

        一名患者重新建立了可變的偏心固定，其中包括暴露于載體的存活的視網(wǎng)膜色素上皮的異位島。
        

        這項視網(wǎng)膜基因治療試驗的初步結(jié)果與改善的視桿和視錐功能相一致，克服了視網(wǎng)膜脫離的任何負面影響。
        

        這些發(fā)現(xiàn)應(yīng)在視網(wǎng)膜變薄開始之前應(yīng)用，以支持進一步評估基因療法在脈絡(luò)膜增生和其他疾病(例如與年齡有關(guān)的黃斑變性)中的治療。(Xagena)
        
			

			
          
        
			
        
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