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        研究Sanfilippo疾病新療法的研究進(jìn)展順利
        
			
        
				2019-09-17 10:18:17
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        一項(xiàng)針對(duì)Sanfilippo病的新療法的研究正在取得進(jìn)展，其結(jié)果將于今年晚些時(shí)候公布，這是一種導(dǎo)致兒童進(jìn)行性癡呆的罕見和致命疾病。
        

        也稱為粘多糖貯積癥(MPS)III，目前尚無有效治療影響英國約150名兒童的病癥。
        

        研究Sanfilippo疾病新療法的研究進(jìn)展順利
        

        Sanfilippo疾病在兒童時(shí)期被診斷出來，患者會(huì)出現(xiàn)耳聾，多動(dòng)和行為問題，進(jìn)行性發(fā)育遲緩以及在病情后期癲癇發(fā)作。它通常在兒童晚期或成年早期致命。
        

        該研究旨在確定高劑量的Genistein Aglycone治療是否有效?；加蠸anfilippo病的患者的細(xì)胞中含有太多的硫酸乙酰肝素，特別是大腦中的細(xì)胞，因?yàn)樗麄內(nèi)狈νǔ?huì)破壞硫酸乙酰肝素的酶。據(jù)認(rèn)為，Genistein Aglycone通過阻止硫酸乙酰肝素的產(chǎn)生和相關(guān)的細(xì)胞損傷起作用。
        

        染料木黃酮是一種在大豆中發(fā)現(xiàn)的天然化學(xué)物質(zhì)。在這項(xiàng)研究中，研究人員使用合成版Genistein Aglycone來最大限度地通過腸道吸收。
        

        以前的研究表明，低劑量的染料木黃酮可以減少血液和尿液中的硫酸乙酰肝素，但不足以在大腦中有效。然而，曼徹斯特大學(xué)在Sanfilippo病小鼠模型中使用較高劑量的Genistein Alygone的研究表明，這可有效減少神經(jīng)變性。
        

        所有22名患者均在指定的時(shí)間范圍內(nèi)招募。監(jiān)測參加試驗(yàn)的最終參與者將于7月完成，之后將公布結(jié)果。
        

        該研究由慈善機(jī)構(gòu)粘多糖病協(xié)會(huì)(MPS Society)和GEM呼吁資助。它由曼徹斯特大學(xué)和皇家曼徹斯特兒童醫(yī)院的國家健康研究所(NIHR)/ Wellcome Trust曼徹斯特臨床研究中心進(jìn)行。
        

        患者在12個(gè)月內(nèi)接受Genistein Aglycone或安慰劑(看似治療的非活性物質(zhì))和食物。之后，所有兒童再接受Genistein Aglycone治療12個(gè)月。參加者定期到診所就診，測量脊髓液中的硫酸肝素水平，以及其他評(píng)估。
        

        曼徹斯特圣瑪麗醫(yī)院兒科遺傳代謝疾病顧問Simon Jones博士和曼徹斯特大學(xué)榮譽(yù)高級(jí)講師正在領(lǐng)導(dǎo)這項(xiàng)研究，他解釋說：“這是第一項(xiàng)測試高劑量金雀異黃素有效性的研究，評(píng)估它是否對(duì)Sanfilippo病患者的大腦產(chǎn)生影響?，F(xiàn)在我們即將完成試驗(yàn)，我們很快就會(huì)公布這些發(fā)現(xiàn)。
        

        “我們知道這種情況對(duì)于兒童及其家人來說是多么令人沮喪。在疾病的后期階段，患者會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作，成為坐輪椅并且吞咽困難。對(duì)Sanfilippo病等罕見疾病進(jìn)行研究對(duì)于幫助我們提供幫助很重要患者得到最好的護(hù)理。“
        

        曼徹斯特大學(xué)研究的首席科學(xué)研究員Brian Bigger博士說：“我們要感謝所有支持這項(xiàng)研究的家庭，是否通過籌集重要資金來完成研究或決定采取研究的一部分。我們熱切期待試驗(yàn)的結(jié)果，并希望這可能最終導(dǎo)致對(duì)Sanfilippo疾病的潛在治療。“
        
			

			
          
        
			
        
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