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        新工具提供了對(duì)編碼免疫受體的基因組區(qū)域的見解

        Bar-Ilan大學(xué)的一組研究人員開發(fā)了一種新型計(jì)算工具,用于研究決定免疫系統(tǒng)動(dòng)態(tài)的基因變異,并隨后使用該工具分析100個(gè)人的遺傳變異。

        新工具提供了對(duì)編碼免疫受體的基因組區(qū)域的見解

        目前對(duì)確定免疫系統(tǒng)功能的區(qū)域的了解非常有限。其原因是這些區(qū)域的重復(fù)結(jié)構(gòu),這阻礙了短DNA讀取到它們?cè)谶@些區(qū)域內(nèi)的確切位置的映射。“盡管對(duì)這些地區(qū)知之甚少,但它們對(duì)于更深入地了解免疫系統(tǒng)以及預(yù)測疾病以及開發(fā)用于癌癥,炎癥,自身免疫疾病,過敏和傳染病的個(gè)性化醫(yī)療的新工具至關(guān)重要。” Gur Yaari教授說。

        與其他人類特征類似,編碼免疫受體的基因組區(qū)域在人與人之間發(fā)生變化,并且每個(gè)人具有從母親和父親遺傳的兩個(gè)這樣的區(qū)域。在每個(gè)B細(xì)胞中僅從一條染色體中選擇編碼每種抗體的片段,因此對(duì)于在每條染色體上發(fā)現(xiàn)的片段進(jìn)行定位是非常有價(jià)值的,所述染色體是該人能夠編碼抗體的庫。例如,缺少某些片段的人不能產(chǎn)生某些抗體,這會(huì)阻礙他對(duì)抗某種病原體的能力,使他更容易受到病原體引起的疾病的影響。

        根據(jù)今天在Nature Communications上發(fā)表的論文,了解這些區(qū)域遺傳變異的間接方法是在成熟B細(xì)胞選擇了它們表達(dá)的片段后,閱讀成熟B細(xì)胞的基因序列,并從這些數(shù)據(jù)中推斷遺傳。每個(gè)人的變化。

        分析顯示,許多基因組區(qū)域的缺失和重復(fù)模式比預(yù)期的要豐富得多。領(lǐng)導(dǎo)這項(xiàng)研究的Yaari教授說:“盡管這些基因組區(qū)域?qū)τ谖覀儗?duì)免疫系統(tǒng)和各種疾病的理解至關(guān)重要,但到目前為止,我們的知識(shí)僅限于標(biāo)準(zhǔn)測序燈柱下的內(nèi)容。像我們小組最近開發(fā)的計(jì)算工具在這個(gè)非常重要的基因組區(qū)域?qū)崿F(xiàn)了完全不同的觀點(diǎn),其中包含大量寶貴的生物和醫(yī)學(xué)信息。“

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